SOX5

Di seguito è riportato un riassunto del gene SOX5 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa al gene SOX5

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su SOX5, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SOX5-correlata o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome di Lamb-Shaffer?

La sindrome di Lamb-Shaffer si verifica in presenza di alterazioni del gene SOX5. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene SOX5 svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché il gene SOX5 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome di Lamb-Shaffer hanno:

  • Ritardo nel parlare
  • Problemi di comportamento
  • Basso tono muscolare
  • Ritardo del motore
  • Ritardo nello sviluppo
  • Problemi di visione

Quante persone hanno la sindrome SOX5-correlata?

Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica meno di 150 persone al mondo con alterazioni del gene SOX5. Il primo caso di sindrome SOX5-correlata è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un maggior numero di persone affette dalla sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sulla
SOX5
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReview per la sindrome di Lamb-Shaffer.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sulla sindrome di Lamb-Shaffer, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla sindrome di Lamb-Shaffer sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su SOX5 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di SOX5 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di
Sindrome di Lamb-Shaffer
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