SOX5

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène SOX5 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène SOX5

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur SOX5, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à SOX5 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome de Lamb-Shaffer ?

Le syndrome de Lamb-Shaffer survient en cas de modification du gène SOX5. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène SOX5 joue un rôle clé dans le développement du cerveau.

Symptômes

Le gène SOX5 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Lamb-Shaffer ont.. :

  • Retard de la parole
  • Problèmes de comportement
  • Faible tonus musculaire
  • Retard du moteur
  • Retard de développement
  • Problèmes de vision

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à SOX5 ?

En 2019, moins de 150 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SOX5 avaient été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié à SOX5 a été décrit en 2012. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome grâce à l’amélioration de l’accès aux tests génétiques.

Pour en savoir plus sur la norme
SOX5
 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

+

Ressources de soutien

+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour le syndrome de Lamb-Shaffer.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article sur le syndrome de Lamb-Shaffer mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le syndrome de Lamb-Shaffer sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur SOX5 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de SOX5 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

+

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de
Le syndrome de l’agneau et de la vache folle
 familles.

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !