SOX5

Abaixo está um resumo do gene SOX5 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene SOX5

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SOX5, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao SOX5 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome de Lamb-Shaffer?

A Síndrome de Lamb-Shaffer ocorre quando há alterações no gene SOX5. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene SOX5 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene SOX5 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome de Lamb-Shaffer têm:

  • Atraso na fala
  • Problemas de comportamento
  • Tônus muscular baixo
  • Atraso do motor
  • Atraso no desenvolvimento
  • Problemas de visão

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SOX5?

Até 2019, menos de 150 pessoas no mundo com alterações no gene SOX5 haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SOX5 foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando

Saiba mais sobre o
SOX5
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para a Síndrome de Lamb-Shaffer.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre a Síndrome de Lamb-Shaffer, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a Síndrome de Lamb-Shaffer são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o SOX5 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SOX5 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de
Síndrome de Lamb-Shaffer
 famílias.

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