SOX5-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SOX5-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met SOX5-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
    Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
    De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SOX5-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• • Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met SOX5-gerelateerd syndroom.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met SOX5-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor een persoon die SOX5-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

In 2019 waren er wereldwijd minder dan 150 mensen met veranderingen in het SOX5-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van SOX5-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012. Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die het syndroom hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van SOX5-gerelateerd syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
  • Consulten genetica.
  • Studies naar ontwikkeling en gedrag.
  • Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het TRIO-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spraak

Bijna iedereen die SOX5-gerelateerd syndroom had, had een spraakachterstand.

• 8 van de 9 mensen hadden een spraakachterstand.

Gedrag

Ongeveer de helft had gedragsproblemen, waaronder agressief gedrag, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd, en autisme.

• 5 van de 9 mensen hadden gedragsproblemen, waaronder autisme.

Leren

Veel mensen hadden een verstandelijke beperking, variërend van licht tot ernstig.

• 1 op de 14 mensen had geen verstandelijke beperking.
• 5 van de 14 mensen hadden een licht verstandelijke beperking.
• 4 van de 14 mensen hadden een matige tot ernstige verstandelijke beperking.
• Bij 4 van de 14 mensen was de mate van verstandelijke beperking onbekend.

Ogen en gezichtsvermogen

Tweederde van de mensen die SOX5-gerelateerd syndroom hadden, had last van scheelzien.

• 6 van de 9 mensen hadden schele ogen.

Spiertonus

De helft had een lage spiertonus.

• 4 van de 8 mensen hadden een lage spierspanning.

Hersenen

Ongeveer een vijfde had aanvallen.

• 2 van de 9 mensen hadden aanvallen.

Lamb-Shaffer Syndroom Organisatie

• http://www.lambshaffer.org

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Searchlight webpagina met meer informatie over SOX5 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/sox5
• Simons Zoeklicht SOX5 Facebook-community – Simons Zoeklicht SOX5 Facebook-community