SOX5-gerelateerd syndroom
SOX5-gerelateerd syndroom wordt ook wel Lamb-Shaffer syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam SOX5-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is SOX5-gerelateerd syndroom?
SOX5-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SOX5-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het SOX5-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het SOX5-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SOX5-gerelateerd syndroom hebben:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Spraakachterstand
- Gedragsproblemen
- Lage spierspanning
- Motorvertraging
- Ontwikkelingsachterstand
- Problemen met het gezichtsvermogen
Wat veroorzaakt SOX5-gerelateerd syndroom?
SOX5-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de SOX5 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat SOX5 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat SOX5-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in SOX5. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de SOX5 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen zijn SOX5-gerelateerde Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
SOX5-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in SOX5 zullen ze waarschijnlijk symptomen hebben van SOX5-gerelateerde syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het SOX5-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het SOX5-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen SOX5-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat SOX5-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SOX5-gerelateerd syndroom heeftis het risico van de broer of zus op een kind met SOX5-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die SOX5-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat SOX5-gerelateerd syndroom zou erven.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die SOX5-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand die SOX5-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben SOX5-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2026 zal meer dan 100 mensen in de wereld met veranderingen in het SOX5-gen zijn beschreven in medisch onderzoek. Het eerste geval van SOX5-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Zien mensen met SOX5-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met SOX5-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Er wordt beschreven dat mensen opvallende gelaatstrekken hebben, maar de gelaatstrekken zijn heel variabel.
Hoe wordt SOX5-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van SOX5-gerelateerd syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
-
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
-
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor SOX5-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Problemen met gedrag en ontwikkeling in verband met SOX5-gerelateerd syndroom
Leren en spreken
De meeste mensen met SOX5-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking en een spraakachterstand of spraakgebrek.
- 84 van de 86 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking (98 procent)
- 72 van de 72 mensen hadden een spraakachterstand of -stoornis (100 procent)
Gedrag
Sommige mensen met SOX5-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme of kenmerken van autisme, aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)agressief gedrag, angst en oppositioneel gedrag.
- 73 van de 82 mensen hadden gedragsproblemen (89 procent)
- 24 van de 82 mensen hadden autisme(29 procent)
Hersenen
Mensen met SOX5-gerelateerd syndroom hadden een lage spierspanning (hypotonie), toevallen, een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek (microcefalie), slaapdiagnoses en veranderingen in de hersenen die te zien waren op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI).
- 34 van de 76 mensen hadden hypotonie (45 procent)
- 16 van de 66 mensen hadden aanvallen (24 procent)
- 7 van de 63 mensen hadden microcefalie (11 procent)
- Bij 9 van de 63 mensen waren veranderingen in de hersenen te zien op MRI(14 procent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Medische en lichamelijke problemen in verband met SOX5-gerelateerd syndroom
Visie
Veel mensen met het SOX5-gerelateerd syndroom hadden problemen met het gezichtsvermogen, waaronder hangende oogleden (ptosis), schele ogen (strabismus) en optische atrofie.
- 42 van de 66 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (64 procent)
Hart
Een paar mensen met SOX5-gerelateerd syndroom hadden hartafwijkingen, zoals mitralisklepverzakking, ventrikelseptumdefect, pulmonale stenose of hartruis.
- 7 van de 66 mensen hadden hartafwijkingen (11 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Lamb-Shaffer Syndroom Organisatie
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight webpagina met meer informatie over SOX5 – www.si monssearchlight.org/research/what-we-study/sox5
- Simons Zoeklicht SOX5 Facebook gemeenschap – Simons SOX5zoeklicht Facebook gemeenschap
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over SOX5-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.
- Wang, P., Xie, H., Xiao, X., Wang, H., Wang, Y., & Liu, S. (2025). Functionele karakterisatie van SOX5-variant die Lamb-Shaffer syndroom veroorzaakt en literatuuroverzicht van varianten in het SOX5-gen. Orphanet Journal of Rare Diseases, 20(1), 300. doi:10.1186/s13023-025-03829-7
- Xu, J., Song, X., Zeng, L., & Zou, C. (2026). Lamb-Shaffer syndroom bij een Chinese adolescent: Een casusverslag. Medicine (Baltimore), 105(10), e47820. doi:10.1097/md.0000000000047820