SOX5-verwandtes Syndrom
SOX5-bezogenes Syndrom wird auch als Lamb-Shaffer-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen SOX5-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das SOX5-bezogene Syndrom?
Das SOX5-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am SOX5-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das SOX5-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung.
Symptome
Da das SOX5-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem SOX5-Syndrom haben:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Verhaltensthemen
- Niedriger Muskeltonus
- Motorverzögerung
- Entwicklungsverzögerung
- Fragen zur Vision
Was verursacht das SOX5-bezogene Syndrom?
Das SOX5-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des SOX5 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil SOX5 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das SOX5-bezogene Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in SOX5 ist. Viele Eltern, deren Gene getestet wurden, haben nicht das SOX5 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen sind SOX5-bezogene Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das SOX5-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in SOX5 hat werden sie wahrscheinlich Symptome von SOX5-bezogenen Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im SOX5-Gen?
Kein Elternteil verursacht das SOX5-bezogene Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder am SOX5-Syndrom erkranken?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das SOX5-Syndrom hat Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das SOX5-bezogene Syndrom hathängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit SOX5-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und der Eltern ab. Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das SOX5-bezogene Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das SOX5-bezogene Syndrom erben würde Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das SOX5-bezogene Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das SOX5-bezogene Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das SOX5-Syndrom?
Ab 2026 werden über 100 Menschen auf der Welt mit Veränderungen im SOX5-Gen sind in der medizinischen Forschung beschrieben worden. Der erste Fall eines SOX5-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen mit dem SOX5-Syndrom anders aus?
Menschen mit SOX5-Syndrom können unterschiedlich aussehen. Es wird beschrieben, dass Menschen mit SOX5-Syndrom ausgeprägte Gesichtszüge haben, aber die Merkmale sind sehr unterschiedlich.
Wie wird das SOX5-bezogene Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das SOX5-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
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- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
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- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des SOX5-bezogenen Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SOX5-Syndrom
Lernen und Sprechen
Die meisten Menschen mit dem SOX5-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung und/oder eine geistige Behinderung sowie eine Sprachverzögerung oder -störung.
- 84 von 86 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung und/oder eine geistige Behinderung (98 Prozent)
- 72 von 72 Personen hatten eine Sprachverzögerung oder -beeinträchtigung (100 Prozent)
Verhalten
Einige Menschen mit SOX5-bezogenem Syndrom hatten Verhaltensstörungen, wie Autismus oder Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD), aggressives Verhalten, Angstzustände und oppositionelle Verhaltensweisen.
- 73 von 82 Personen hatten Verhaltensstörungen (89 Prozent)
- 24 von 82 Personen hatten Autismus(29 Prozent)
Gehirn
Menschen mit dem SOX5-bezogenen Syndrom hatten einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), Krampfanfälle, eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie), Schlafdiagnosen und Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen waren.
- 34 von 76 Menschen hatten Hypotonie (45 Prozent)
- 16 von 66 Personen hatten Krampfanfälle (24 Prozent)
- 7 von 63 Menschen hatten Mikrozephalie (11 Prozent)
- Bei 9 von 63 Personen wurden im MRT Veränderungen im Gehirn festgestellt(14 Prozent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem SOX5-Syndrom
Vision
Viele Menschen mit SOX5-Syndrom hatten Sehprobleme, darunter hängende Augenlider (Ptosis), Schielen (Strabismus) und Optikusatrophie.
- 42 von 66 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (64 Prozent)
Herz
Einige wenige Menschen mit SOX5-bezogenem Syndrom hatten Herzfehler, wie Mitralklappenprolaps, Ventrikelseptumdefekt, Pulmonalstenose oder Herzgeräusche.
- 7 von 66 Menschen hatten Herzfehler (11 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Lamb-Shaffer-Syndrom Organisation
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu SOX5 – www.si monssearchlight.org/research/what-we-study/sox5
- Simons Searchlight SOX5 Facebook Gemeinschaft – Simons Searchlight SOX5 Facebook-Gemeinschaft
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das SOX5-bezogene Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Wang, P., Xie, H., Xiao, X., Wang, H., Wang, Y., & Liu, S. (2025). Funktionelle Charakterisierung der SOX5-Variante, die das Lamb-Shaffer-Syndrom verursacht, und Literaturübersicht über Varianten im SOX5-Gen. Orphanet Journal of Rare Diseases, 20(1), 300. doi:10.1186/s13023-025-03829-7
- Xu, J., Song, X., Zeng, L., & Zou, C. (2026). Lamb-Shaffer-Syndrom bei einem chinesischen Jugendlichen: Ein Fallbericht. Medizin (Baltimore), 105(10), e47820. doi:10.1097/md.0000000000047820