Das SOX5-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am SOX5-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem SOX5-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• • Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
    Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
    Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das SOX5-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• • Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit SOX5-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit SOX5-bezogenem Syndrom bekommt, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das SOX5-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Im Jahr 2019 waren weltweit weniger als 150 Menschen mit Veränderungen im SOX5-Gen in der medizinischen Literatur beschrieben worden. Der erste Fall eines SOX5-verwandten Syndroms wurde im Jahr 2012 beschrieben. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das SOX5-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
  • Genetische Beratungen.
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
  • Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des TRIO-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Anfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle Arten sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprache

Fast jeder, der ein SOX5-bezogenes Syndrom hatte, hatte eine Sprachverzögerung.

• 8 von 9 Personen hatten eine Sprachverzögerung.

Verhalten

Etwa die Hälfte wies Verhaltensprobleme auf, darunter aggressives Verhalten, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Autismus.

• 5 von 9 Personen hatten Verhaltensprobleme, einschließlich Autismus.

Lernen

Viele Menschen hatten einen gewissen Grad an geistiger Behinderung, der von leicht bis schwer reichte.

• 1 von 14 Personen hatte keine geistige Behinderung.
• 5 von 14 Personen hatten eine leichte geistige Behinderung.
• 4 von 14 Personen hatten eine mittlere bis schwere geistige Behinderung.
• Bei 4 von 14 Personen war der Grad der geistigen Behinderung unbekannt.

Augen und Sehkraft

Zwei Drittel der Personen mit SOX5-bezogenem Syndrom hatten Schielaugen.

• 6 von 9 Personen hatten Schielen.

Muskeltonus

Eine Hälfte hatte einen niedrigen Muskeltonus.

• 4 von 8 Personen hatten einen niedrigen Muskeltonus.

Gehirn

Etwa ein Fünftel hatte Krampfanfälle.

• 2 von 9 Personen hatten Krampfanfälle.

Lamb-Shaffer-Syndrom Organisation

• http://www.lambshaffer.org

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.
Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu bedeutenden Fortschritten.
Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.

• Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu SOX5 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/sox5
• Simons Searchlight SOX5 Facebook Gemeinschaft – Simons Searchlight SOX5 Facebook Gemeinschaft