Síndrome relacionada à SOX5
Síndrome relacionada ao SOX5 também é chamada de Síndrome de Lamb-Shaffer. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao SOX5 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SOX5?
A síndrome relacionada ao SOX5 ocorre quando há alterações no gene SOX5. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SOX5 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene SOX5 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SOX5 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Problemas comportamentais
- Tônus muscular baixo
- Atraso do motor
- Atraso no desenvolvimento
- Problemas de visão
O que causa a síndrome relacionada ao SOX5?
A síndrome relacionada ao SOX5 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do SOX5 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o SOX5 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SOX5 é frequentemente o resultado de uma variante de novo no SOX5. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o SOX5 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o SOX5-related A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao SOX5 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no SOX5 Eles provavelmente apresentarão sintomas de doenças relacionadas ao SOX5 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene SOX5?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao SOX5 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SOX5?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao SOX5 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SOX5o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao SOX5 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SOX5 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao SOX5. relacionada à SOX5.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SOX5 o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SOX5 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SOX5?
A partir de 2026, mais de 100 pessoas no mundo com alterações no gene SOX5 foram descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SOX5 foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SOX5 têm uma aparência diferente?
As pessoas com a síndrome relacionada ao SOX5 podem ter uma aparência diferente. As pessoas são descritas como tendo características faciais distintas, mas essas características são bastante variáveis.
Como a síndrome relacionada ao SOX5 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao SOX5. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
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- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao SOX5 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SOX5
Aprendizagem e fala
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao SOX5 apresentava atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual e atraso ou deficiência na fala.
- 84 de 86 pessoas tinham atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual (98 por cento)
- 72 de 72 pessoas tinham atraso ou deficiência na fala (100 por cento)
Comportamento
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao SOX5 apresentaram problemas comportamentais, como autismo ou características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)comportamento agressivo, ansiedade e comportamentos de oposição.
- 73 de 82 pessoas tinham desafios comportamentais (89 por cento)
- 24 das 82 pessoas tinham autismo(29%)
Cérebro
As pessoas com a síndrome relacionada ao SOX5 apresentavam baixo tônus muscular (hipotonia), convulsões, tamanho da cabeça menor do que a média (microcefalia), diagnósticos de sono e alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (MRI).
- 34 de 76 pessoas tinham hipotonia (45%))
- 16 de 66 pessoas tiveram convulsões (24%)
- 7 de 63 pessoas tiveram microcefalia (11%)
- 9 de 63 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética(14%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao SOX5
Visão
Muitas pessoas com a síndrome relacionada ao A síndrome relacionada à SOX5 tinha problemas de visão, inclusive pálpebras caídas (ptose), olhos cruzados (estrabismo) e atrofia óptica.
- 42 de 66 pessoas tinham problemas de visão (64 por cento)
Coração
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao SOX5 tinham defeitos cardíacos, como prolapso da válvula mitral, defeito do septo ventricular, estenose pulmonar ou sopro cardíaco.
- 7 de 66 pessoas tinham defeitos cardíacos (11%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Organização da Síndrome de Lamb-Shaffer
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Simons Searchlight com mais informações sobre a SOX5 – www.si monssearchlight.org/research/what-we-study/sox5
- Comunidade do Facebook do Simons Searchlight SOX5 – você está interessado em conhecer a comunidade do Facebook do Simons Searchlight SOX5? Comunidade do Facebook do SimonsSearchlight SOX5
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao SOX5. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Wang, P., Xie, H., Xiao, X., Wang, H., Wang, Y., & Liu, S. (2025). Caracterização funcional da variante SOX5 que causa a síndrome de Lamb-Shaffer e revisão da literatura sobre variantes no gene SOX5. Revista Orphanet de Doenças Raras, 20(1), 300. doi:10.1186/s13023-025-03829-7
- Xu, J., Song, X., Zeng, L., & Zou, C. (2026). Síndrome de Lamb-Shaffer em um adolescente chinês: Um relato de caso. Medicine (Baltimore), 105(10), e47820. doi:10.1097/md.0000000000047820