Sindrome legata a SOX5
Sindrome legata a SOX5 è anche chiamata Sindrome di Lamb-Shaffer. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome SOX5-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome legata a SOX5?
La sindrome SOX5-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SOX5. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SOX5 svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene SOX5 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome di sindrome SOX5-correlata hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Problemi comportamentali
- Basso tono muscolare
- Ritardo del motore
- Ritardo nello sviluppo
- Problemi di visione
Quali sono le cause della sindrome SOX5-correlata?
La sindrome SOX5-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del SOX5 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché SOX5 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome legata a SOX5 è spesso il risultato di una variante de novo in SOX5. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano il gene SOX5 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la SOX5 correlata La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome SOX5-correlata è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in SOX5 è probabile che presentino sintomi legati a SOX5 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene SOX5?
Nessun genitore è causa della sindrome SOX5-correlata del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome SOX5-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome SOX5-correlata dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome SOX5-correlatail rischio del fratello di avere un figlio affetto dalla sindrome di SOX5 dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori. dipende dai geni del fratello o della sorella e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome SOX5-correlata il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome SOX5-correlata sindrome SOX5.
- Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome legata a SOX5 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona che ha la sindrome legata a SOX5 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome legata a SOX5?
Nel 2026, oltre 100 persone al mondo con alterazioni del gene SOX5 sono state descritte dalla ricerca medica. Il primo caso di sindrome legata a SOX5 è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette da sindrome SOX5-correlata hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome SOX5-correlata possono avere un aspetto diverso. Le persone vengono descritte come caratterizzate da tratti distintivi del viso, ma i tratti sono piuttosto variabili.
Come viene trattata la sindrome SOX5-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a SOX5. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
-
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome SOX5-correlata il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di SOX5
Apprendimento e linguaggio
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome SOX5-correlata presenta un ritardo nello sviluppo e/o una disabilità intellettiva, nonché un ritardo o un’alterazione del linguaggio.
- 84 persone su 86 persone avevano un ritardo nello sviluppo e/o una disabilità intellettiva (98%)
- 72 persone su 72 persone avevano ritardi o disturbi del linguaggio (100 per cento)
Comportamento
Alcune persone con la sindrome SOX5-correlata presentano problemi comportamentali, come l’autismo o caratteristiche dell’autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), comportamenti aggressivi, ansia e comportamenti oppositivi.
- 73 persone su 82 persone avevano problemi comportamentali (89 per cento)
- 24 persone su 82 erano affette da autismo(29%)
Cervello
Le persone affette dalla sindrome SOX5-correlata presentano un basso tono muscolare (ipotonia), crisi epilettiche, dimensioni della testa inferiori alla media (microcefalia), diagnosi del sonno e cambiamenti cerebrali visibili alla risonanza magnetica (MRI).
- 34 persone su 76 persone presentavano ipotonia (45 per cento)
- 16 personesu 66 hanno avuto crisi epilettiche (24%)
- 7 persone su 63 persone avevano la microcefalia (11%)
- 9 persone su 63 presentavano alterazioni cerebrali visibili con la risonanza magnetica(14%).
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di SOX5
Visione
Molte persone con la sindrome Lasindrome legata a SOX5 presenta problemi alla vista, tra cui palpebre cadenti (ptosi), occhi sbarrati (strabismo) e atrofia ottica.
- 42 persone su 66 hanno avuto problemi di vista (64%)
Cuore
Alcune persone con la sindrome SOX5-correlata presentavano difetti cardiaci, come il prolasso della valvola mitrale, il difetto del setto ventricolare, la stenosi polmonare o il soffio al cuore.
- 7 persone su 66 persone avevano difetti cardiaci (11 per cento)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Organizzazione della sindrome di Lamb-Shaffer
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni su SOX5 – www.si monssearchlight.org/research/what-we-study/sox5
- Simons Searchlight SOX5 comunità di Facebook – Comunità Facebook diSimons Searchlight SOX5
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome SOX5-correlata. Di seguito sono riportati i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Wang, P., Xie, H., Xiao, X., Wang, H., Wang, Y., & Liu, S. (2025). Caratterizzazione funzionale della variante SOX5 che causa la sindrome di Lamb-Shaffer e revisione della letteratura sulle varianti del gene SOX5. Orphanet Journal of Rare Diseases, 20(1), 300. doi:10.1186/s13023-025-03829-7
- Xu, J., Song, X., Zeng, L., & Zou, C. (2026). Sindrome di Lamb-Shaffer in un adolescente cinese: Un caso clinico. Medicine (Baltimora), 105(10), e47820. doi:10.1097/md.0000000000047820