Syndrome lié à SOX5
Le syndrome lié à SOX5 est également appelé syndrome de Lamb-Shaffer. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à SOX5 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à SOX5?
Le syndrome lié à SOX5 survient en cas de modification du gène SOX5. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SOX5 joue un rôle clé dans le développement du cerveau.
Symptômes
Comme le gène SOX5 est important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à SOX5 ont syndrome lié à SOX5 ont :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Problèmes de comportement
- Faible tonus musculaire
- Retard du moteur
- Retard de développement
- Problèmes de vision
Quelles sont les causes du syndrome lié à SOX5?
Le syndrome lié à SOX5 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène SOX5 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme SOX5 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à SOX5 est souvent le résultat d’une variante de novo de SOX5. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène SOX5 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les maladies liées à SOX5 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à SOX5 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène SOX5 ils présenteront probablement des symptômes d’une maladie liée à SOX5. syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène SOX5 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à SOX5 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à SOX5?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à SOX5 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à SOX5Le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à SOX5 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents. dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à SOX5 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à SOX5. lié à SOX5.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à SOX5 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à SOX5 le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à SOX5?
En 2026, plus de 100 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SOX5 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale. Le premier cas de syndrome lié à SOX5 a été décrit en 2012. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome lié à SOX5 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à SOX5 peuvent avoir une apparence différente. Elles sont décrites comme ayant des traits faciaux distinctifs, mais ces traits sont très variables.
Comment traite-t-on le syndrome lié à SOX5?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à SOX5. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
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- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à SOX5 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à SOX5
Apprentissage et parole
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à SOX5 présentent un retard de développement et/ou une déficience intellectuelle, ainsi qu’un retard ou un trouble de la parole.
- 84 personnes sur 86 personnes présentaient un retard de développement et/ou une déficience intellectuelle (98 pour cent)
- 72 personnes sur 72 présentaient un retard ou un trouble de la parole (100 pour cent)
Comportement
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à SOX5 présentent des troubles du comportement, tels que l’autisme ou des caractéristiques de l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH)un comportement agressif, de l’anxiété et des comportements oppositionnels.
- 73 personnes sur 82 avaient des problèmes de comportement (89 pour cent)
- 24 personnes sur 82 étaient atteintes d’autisme(29 %)
Cerveau
Les personnes atteintes du syndrome lié à SOX5 présentent un faible tonus musculaire (hypotonie), des crises d’épilepsie, une taille de tête inférieure à la moyenne (microcéphalie), des diagnostics de sommeil et des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 34 personnes sur 76 présentaient une hypotonie (45 pour cent)
- 16 personnessur 66 ont eu des crises d’épilepsie (24 %)
- 7 personnes sur 63 personnes étaient atteintes de microcéphalie (11 pour cent)
- 9 personnes sur 63 présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM(14 %).
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à SOX5
La vision
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à SOX5 ont des problèmes de vision, notamment des paupières tombantes (ptosis), des yeux croisés (strabisme) et une atrophie optique.
- 42 personnes sur 66 avaient des problèmes de vue (64 pour cent)
Le cœur
Quelques personnes atteintes du syndrome lié à SOX5 présentaient des malformations cardiaques, telles qu’un prolapsus de la valve mitrale, une communication interventriculaire, une sténose pulmonaire ou un souffle cardiaque.
- 7 personnes sur 66 personnes présentaient des malformations cardiaques (11 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Organisation du syndrome de Lamb-Shaffer
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web de Simons Searchlight avec plus d’informations sur SOX5 – www.si monssearchlight.org/research/what-we-study/sox5
- La communauté Facebook de Simons Searchlight SOX5 – Communauté Facebook de SimonsSearchlight SOX5
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à SOX5. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Wang, P., Xie, H., Xiao, X., Wang, H., Wang, Y. et Liu, S. (2025). Caractérisation fonctionnelle de la variante SOX5 à l’origine du syndrome de Lamb-Shaffer et revue de la littérature sur les variantes du gène SOX5. Journal Orphanet des maladies rares, 20(1), 300. doi :10.1186/s13023-025-03829-7
- Xu, J., Song, X., Zeng, L. et Zou, C. (2026). Le syndrome de Lamb-Shaffer chez un adolescent chinois : A case report. Medicine (Baltimore), 105(10), e47820. doi:10.1097/md.0000000000047820