GENE GUIDE

Syndrome lié à SOX5

Ce guide n'est pas destiné à remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin au sujet de vos résultats génétiques et de vos choix en matière de soins de santé. Les informations contenues dans ce guide étaient à jour au moment de sa rédaction en 2024. Mais de nouvelles informations pourraient apparaître grâce à de nouvelles recherches. Vous trouverez peut-être utile de partager ce guide avec les amis et les membres de la famille ou les médecins et enseignants de la personne atteinte de Syndrome lié à SOX5.
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Qu'est-ce que le syndrome lié à SOX5?

Le syndrome lié à SOX5 survient en cas de modification du gène SOX5. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène SOX5 joue un rôle clé dans le développement du cerveau.

Symptômes

Le gène SOX5 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Lamb-Shaffer ont.. :

  • Retard de la parole
  • Problèmes de comportement
  • Faible tonus musculaire
  • Retard du moteur
  • Retard de développement
  • Problèmes de vision

Nos gènes sont disposés sur de longs fils appelés chromosomes. Le gène SOX5 est situé sur le chromosome 12. Chez certaines personnes, il manque une partie de l’ADN sur le chromosome 12 qui comprend le gène SOX5. C’est ce qu’on appelle le syndrome de Lamb-Shaffer. D’autres présentent une petite modification du gène SOX5 lui-même. Ces deux groupes ont des symptômes qui se chevauchent.

Quelles sont les causes du syndrome lié à SOX5?

Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène SOX5 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.

Il arrive qu’un changement aléatoire se produise dans le spermatozoïde ou l’ovule. Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification. L’enfant peut être le premier de la famille à subir le changement de gène.

Des changements de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène. Nous avons tous des changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme SOX5 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.

Les recherches montrent que le syndrome lié à SOX5 est souvent le résultat d’une modification de novo de SOX5. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes ne présentent pas la modification du gène SOX5 chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à SOX5 survient parce que le changement de gène a été transmis par un parent. C’est ce qu’on appelle l’hérédité dominante.

Héritage dominant

Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.

Enfant présentant une modification génétique du gène SOX5

Une modification génétique se produit dans l'ovule ou le spermatozoïde après la fécondation.
Enfant présentant une modification génétique de novo du gène de l'autisme

Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène SOX5 ?

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à SOX5 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à SOX5?

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à SOX5 dépend des gènes des deux parents biologiques.

    • Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
      Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
      L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
    • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à SOX5, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

    • Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à SOX5.
    • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à SOX5 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à SOX5, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à SOX5?

En 2019, moins de 150 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SOX5 avaient été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié à SOX5 a été décrit en 2012. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome grâce à l’amélioration de l’accès aux tests génétiques.

Les personnes atteintes du syndrome lié à SOX5 ont-elles un aspect différent ?

Certaines personnes atteintes du syndrome lié à SOX5 ont un grand front.

Comment traite-t-on le syndrome lié à SOX5?

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à SOX5. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

    • Examens physiques et études cérébrales.
    • Consultations en génétique.
    • Études sur le développement et le comportement.
    • Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

    • Proposez les thérapies appropriées.
      Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
    • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome TRIO le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Cette section comprend un résumé des informations provenant des principaux articles publiés décrivant 8 à 14 personnes atteintes du syndrome lié à SOX5. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la section Sources et références de ce guide.

Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à SOX5

Discours

Presque toutes les personnes atteintes du syndrome lié à SOX5 présentaient un retard de langage.

  • 8 personnes sur 9 avaient un retard de langage.

Comportement

Environ la moitié d’entre eux avaient des problèmes de comportement, notamment un comportement agressif, un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, également appelé TDAH, et l’autisme.

  • 5 personnes sur 9 avaient des problèmes de comportement, y compris l’autisme.

Apprentissage

De nombreuses personnes présentaient un certain degré de déficience intellectuelle, allant de légère à sévère.

  • 1 personne sur 14 ne présente pas de déficience intellectuelle.
  • 5 personnes sur 14 présentaient une déficience intellectuelle légère.
  • 4 personnes sur 14 présentaient une déficience intellectuelle modérée à sévère.
  • 4 personnes sur 14 avaient un niveau de déficience intellectuelle inconnu.
89%
8 personnes sur 9 avaient un retard de langage.
56%
5 personnes sur 9 avaient des problèmes de comportement, y compris l'autisme.
7%
1 personne sur 14 ne présente pas de déficience intellectuelle.
36%
5 personnes sur 14 présentaient une déficience intellectuelle légère.
29%
4 personnes sur 14 présentaient une déficience intellectuelle modérée à sévère.
29%
4 personnes sur 14 avaient un niveau de déficience intellectuelle inconnu.

Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à SOX5

Les yeux et la vue

Deux tiers des personnes atteintes du syndrome lié à SOX5 avaient les yeux croisés.

  • 6 personnes sur 9 avaient les yeux croisés.

Tonus musculaire

La moitié d’entre eux avaient un faible tonus musculaire.

  • 4 personnes sur 8 avaient un faible tonus musculaire.

Cerveau

Environ un cinquième d’entre eux ont eu des crises d’épilepsie.

  • 2 personnes sur 9 ont eu des crises d’épilepsie.
67%
6 personnes sur 9 avaient les yeux croisés.
50%
4 personnes sur 8 avaient un faible tonus musculaire.
22%
2 personnes sur 9 ont eu des crises d'épilepsie.

Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?

Organisation du syndrome de Lamb-Shaffer

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

Sources et références

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à SOX5. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

  • Lamb AN. et al. Human Mutation, 33, 728-740, (2012). L’haploinsuffisance de SOX5 en 12p12.1 est associée à des retards de développement avec des retards de langage importants, des problèmes de comportement et des caractéristiques dysmorphiques légères. www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3618980
  • Nesbitt A. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 167a, 2548-2554, (2015). Le séquençage de l’exome élargit le mécanisme de la déficience intellectuelle associée à SOX5 : Présentation d’un cas et revue des troubles liés à SOX www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26111154

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