El síndrome relacionado con SOX5 se produce cuando hay cambios en el gen SOX5. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con SOX5 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• • Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
    Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
    El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
  • Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con SOX5, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• • Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con SOX5.
  • Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con SOX5 es del 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con SOX5, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.

Hasta 2019, se habían descrito en la literatura médica menos de 150 personas en el mundo con cambios en el gen SOX5. El primer caso de síndrome relacionado con SOX5 se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con SOX5. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• • Exámenes físicos y estudios cerebrales.
  • Consultas de genética.
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
  • Otras cuestiones, según sea necesario.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• • Sugerir las terapias adecuadas.
    Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de TRIO comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Discurso

Casi todos los que padecían el síndrome relacionado con SOX5 tenían retraso en el habla.

• 8 de cada 9 personas tenían retraso en el habla.

Comportamiento

Aproximadamente la mitad tenía problemas de conducta, como comportamiento agresivo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH, y autismo.

• 5 de cada 9 personas tenían problemas de comportamiento, incluido el autismo.

Aprender

Muchas personas tenían algún nivel de discapacidad intelectual, de leve a grave.

• 1 de cada 14 personas no tenía discapacidad intelectual.
• 5 de cada 14 personas tenían discapacidad intelectual leve.
• 4 de cada 14 personas tenían discapacidad intelectual de moderada a grave.
• 4 de 14 personas tenían un nivel de discapacidad intelectual desconocido.

Ojos y vista

Dos tercios de las personas que padecían el síndrome relacionado con SOX5 tenían los ojos bizcos.

• 6 de cada 9 personas tenían los ojos bizcos.

Tono muscular

La mitad tenía bajo tono muscular.

• 4 de cada 8 personas tenían bajo tono muscular.

Cerebro

Aproximadamente una quinta parte tuvo convulsiones.

• 2 de cada 9 personas tuvieron convulsiones.

Organización para el Síndrome de Lamb-Shaffer

• http://www.lambshaffer.org

Proyector Simons

Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».

• Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Página web de Simons Searchlight con más información sobre SOX5 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/sox5
• Comunidad FacebookSimons Searchlight SOX5 – Comunidad FacebookSimons Searchlight SOX5