Síndrome relacionado con SOX5
Síndrome relacionado con SOX5 también se denomina síndrome de Lamb-Shaffer. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con SOX5 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con SOX5?
El síndrome relacionado con SOX5 se produce cuando hay cambios en el gen SOX5. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SOX5 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen SOX5 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que tienen síndrome relacionado con SOX5 tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Problemas de comportamiento
- Bajo tono muscular
- Retraso del motor
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de visión
¿Qué causa el síndrome relacionado con SOX5?
El síndrome relacionado con SOX5 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias de la SOX5 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como SOX5 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con SOX5 suele ser el resultado de una variante de novo en SOX5. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la SOX5 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con SOX5 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en SOX5 es probable que presenten síntomas relacionados con la SOX5 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen SOX5?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con SOX5 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con SOX5?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con SOX5 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con SOX5el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con SOX5 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con SOX5 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con SOX5 SOX5.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con SOX5 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con SOX5 el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es aproximadamente del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SOX5?
En 2026, más de En la investigación médica se han descrito 100 personas en el mundo con alteraciones en el gen SOX5. El primer caso de síndrome relacionado con SOX5 se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con SOX5 tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome relacionado con SOX5 pueden tener un aspecto diferente. Se describe a las personas con rasgos faciales distintivos, pero los rasgos son muy variables.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con SOX5?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con SOX5. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con SOX5 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo asociados al síndrome relacionado con SOX5
Aprendizaje y habla
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con SOX5 tenían retraso del desarrollo y/o discapacidad intelectual, y retraso o alteración del habla.
- 84 de 86 personas tenían retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual (el 98%)
- 72 de 72 personas tenían retraso o alteración del habla (el 100 por cien)
Comportamiento
Algunas personas con síndrome relacionado con SOX5 tenían problemas de comportamiento, como autismo o rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)comportamiento agresivo, ansiedad y conductas de oposición.
- 73 de 82 personas tenían problemas de conducta (el 89%)
- 24 de 82 personas tenían autismo(29%)
Cerebro
Las personas con síndrome relacionado con SOX5 tenían bajo tono muscular (hipotonía), convulsiones, un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia), diagnósticos del sueño y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).
- 34 de 76 personas tenían hipotonía (el 45%)
- 16 de 66 personas tuvieron convulsiones (24%)
- 7 de cada 63 personas tenían microcefalia (11%))
- 9 de 63 personas tenían cambios cerebrales observados en la resonancia magnética(14%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome SOX5
Visión
Muchas personas con síndrome relacionado con SOX5 tenían problemas de visión, como párpados caídos (ptosis), ojos bizcos (estrabismo) y atrofia óptica.
- 42 de 66 personas tenían problemas de visión (el 64%)
Corazón
Unas pocas personas con síndrome relacionado con SOX5 tenían defectos cardíacos, como prolapso de la válvula mitral, comunicación interventricular, estenosis pulmonar o soplo cardíaco.
- 7 de cada 66 personas tenían defectos cardíacos (11%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Organización para el Síndrome de Lamb-Shaffer
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página web de Simons Searchlight con más información sobre SOX5 – www.si monssearchlight.org/research/what-we-study/sox5
- Simons Searchlight Comunidad SOX5 en Facebook – Comunidad FacebookSimons Searchlight SOX5
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con SOX5. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Wang, P., Xie, H., Xiao, X., Wang, H., Wang, Y., & Liu, S. (2025). Caracterización funcional de la variante SOX5 causante del síndrome de Lamb-Shaffer y revisión bibliográfica de las variantes del gen SOX5. Revista Orphanet de Enfermedades Raras, 20(1), 300. doi:10.1186/s13023-025-03829-7
- Xu, J., Song, X., Zeng, L. y Zou, C. (2026). Síndrome de Lamb-Shaffer en un adolescente chino: Informe de un caso. Medicine (Baltimore), 105(10), e47820. doi:10.1097/md.0000000000047820