CREBBP

Di seguito è riportato un riassunto del gene CREBBP osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa del gene CREBBP

La guida genetica online include ulteriori informazioni su CREBBP, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di CREBBP o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome di Rubinstein-Taybi?

La sindrome di Rubinstein-Taybi si verifica quando si verificano alterazioni della
CREBBP
 o al gene EP300. Questi cambiamenti possono impedire ai geni di funzionare come dovrebbero.

Ruolo chiave

I geni CREBBP ed EP300 svolgono un ruolo chiave nel controllo dell’attività di altri geni.

Sintomi

Poiché i geni CREBBP ed EP300 sono importanti per lo sviluppo dell’organismo, molte persone affette dalla sindrome di Rubinstein-Taybi ne sono affette:

  • Disabilità intellettiva
  • Problemi di crescita e bassa statura
  • Problemi di comportamento
  • Cambiamenti nei tratti del viso e nelle mani e nei piedi

Quante persone hanno la sindrome di Rubinstein-Taybi?

Al 2019, circa 300 persone al mondo con la sindrome di Rubinstein-Taybi sono state descritte nella letteratura medica. Il primo caso di sindrome di Rubinstein-Taybi è stato descritto nel 1995. Gli scienziati stimano che la condizione si verifichi in 1 su 100.000-1 su 125.000 nati vivi.

Per saperne di più sul
CREBBP
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

 

 

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consulta le recensioni di GeneReview per
CREBBP
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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per CREBBP, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla CREBBP sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su CREBBP è disponibile qui.

Potete anche visitare la

Fondazione Simons

per vedere le informazioni per i ricercatori su questo gene.

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Opportunità di ricerca



Ricerca Simons



luce

Aiuta il Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di CREBBP partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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