CREBBP

Abaixo está um resumo do gene CREBBP observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene CREBBP

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o CREBBP, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao CREBBP ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome de Rubinstein-Taybi?

A síndrome de Rubinstein-Taybi ocorre quando há alterações na proteína
CREBBP
 ou no gene EP300. Essas alterações podem fazer com que esses genes não funcionem como deveriam.

Função-chave

Os genes CREBBP e EP300 desempenham um papel fundamental no controle da atividade de outros genes.

Sintomas

Como os genes CREBBP e EP300 são importantes para o desenvolvimento do corpo, muitas pessoas que têm a síndrome de Rubinstein-Taybi têm:

  • Deficiência intelectual
  • Problemas de crescimento e baixa estatura
  • Problemas de comportamento
  • Alterações nas características faciais, nas mãos e nos pés

Quantas pessoas têm a síndrome de Rubinstein-Taybi?

Até 2019, cerca de 300 pessoas no mundo com a síndrome de Rubinstein-Taybi haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso da síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrito em 1995. Os cientistas estimam que a condição ocorre em 1 em 100.000 a 1 em 125.000 nascidos vivos.

Saiba mais sobre o
CREBBP
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do CREBBP no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
    CREBBP

 

 

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews do
CREBBP
.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o CREBBP, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o CREBBP são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do CREBBP pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar a

Fundação Simons

para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa



Pesquisa Simons



luz

Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do CREBBP participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história do
CREBBP
 famílias.

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