EBF3

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a EBF3 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’EBF3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome EBF3 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome legata all’EBF3 è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico da EBF3 o Sindrome da ipotonia, atassia e sviluppo ritardato (HADDS). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome EBF3-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome EBF3-correlata?

La sindrome EBF3-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene EBF3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene EBF3 svolge un ruolo chiave nella crescita delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene EBF3 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome EBF3-correlata presentano:

Ritardo nello sviluppo
Disabilità intellettiva
Basso tono muscolare
Autismo o disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD, o entrambi.
Difetti genitourinari
Problemi gastrointestinali
Problemi muscoloscheletrici

Quante persone sono affette dalla sindrome EBF3?

A partire dal 2024, almeno 99 persone con la sindrome EBF3 sono state identificate in una clinica medica e circa 50 sono state descritte nella ricerca medica. Il primo caso di sindrome EBF3 è stato descritto nel 2017.

Risorse di supporto

ComunitàSimons Searchlight – GruppoEBF3 su Facebook
EBF3
Sito web della Fondazione HADDS – hadds.org – Fondazione HADDS EBF3 – Pagina Facebook – Fondazione HADDS EBF3 – Twitter
Database dei geni dei disordini cerebrali dello sviluppo di Geisinger
EBF3

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per
EBF3
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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per l’EBF3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sull’EBF3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sull’EBF3 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche dell ‘EBF3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

Storie di famiglia

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