EBF3

De informatie voor deze samenvatting van EBF3-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige EBF3 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over EBF3, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het EBF3-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

EBF3-gerelateerd syndroom wordt ook wel EBF3 neurologische ontwikkelingsstoornis of Hypotonie, Ataxie en Vertraagd Ontwikkelings Syndroom (HADDS).. Voor deze webpagina gebruiken we de naam EBF3-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is EBF3-gerelateerd syndroom?

EBF3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het EBF3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het EBF3-gen speelt een sleutelrol in de groei van hersencellen.

Symptomen

Omdat het EBF3-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het EBF3-gerelateerd syndroom:

Ontwikkelingsachterstand
Intellectuele beperking
Lage spierspanning
Autisme of aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd, of beide
Genito-urinaire afwijkingen
Maagdarmproblemen
Spier- en skeletproblemen

Hoeveel mensen hebben EBF3-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 99 mensen met EBF3-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek en zijn er ongeveer 50 beschreven in medisch onderzoek. Het eerste geval van EBF3-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2017.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – EBF3 Facebook-groep
EBF3
Website Stichting HADDS – hadds.org – EBF3 Stichting HADDS – Facebook pagina – EBF3 Stichting HADDS – Twitter
Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
EBF3

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor
EBF3
.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor EBF3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over EBF3 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor EBF3-artikelen is hier te vinden. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van EBF3 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van EBF3 families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!