EBF3

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène EBF3 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène EBF3

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur l’EBF3, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à l’EBF3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à l’EBF3?

Le syndrome lié à l’EBF3 survient en cas de modification du gène EBF3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène EBF3 joue un rôle clé dans la croissance des cellules cérébrales.

Symptômes

Le gène EBF3 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’EBF3 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Faible tonus musculaire
  • Certains traits du visage, y compris un visage triangulaire
  • Autisme ou trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH), ou les deux.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’EBF3?

En 2020, la recherche médicale avait décrit une trentaine de personnes dans le monde présentant des modifications du gène EBF3. Le premier cas de syndrome lié à EBF3 a été décrit en 2017. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons SearchlightGroupe FacebookEBF3

  • EBF3
    Site de la Fondation HADDShadds.orgEBF3 Fondation HADDS – page FacebookEBF3 Fondation HADDS – Twitter
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral
    EBF3
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
EBF3
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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour EBF3, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur l’EBF3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l ‘EBF3 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’EBF3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de EBF3 familles. Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !