EBF3

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao EBF3 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o EBF3, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao EBF3 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao EBF3 também é chamada de transtorno do neurodesenvolvimento EBF3 ou Síndrome de Hipotonia, Ataxia e Desenvolvimento Retardado (HADDS). Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao EBF3 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao EBF3?

A síndrome relacionada ao EBF3 ocorre quando há alterações no gene EBF3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene EBF3 desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais.

Sintomas

Como o gene EBF3 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao EBF3 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Tônus muscular baixo
  • Autismo ou transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH, ou ambos
  • Defeitos geniturinários
  • Problemas gastrointestinais
  • Problemas musculoesqueléticos

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao EBF3?

Até 2024, pelo menos 99 pessoas com a síndrome relacionada ao EBF3 foram identificadas em uma clínica médica e cerca de 50 foram descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada ao EBF3 foi descrito em 2017.

Saiba mais sobre o
EBF3
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews para
EBF3
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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o EBF3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre o EBF3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o EBF3 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do EBF3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história da EBF3 famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!