SNAP25
Le informazioni contenute in questa sintesi sulla sindrome-sindrome correlata proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La Gene Guide online contiene ulteriori informazioni sul gene SNAP25, come la probabilità di avere un altro figlio affetto da questa condizione, i problemi comportamentali e di sviluppo legati alla sindrome associata al gene SNAP25 o gli specialisti a cui rivolgersi per chi ne è affetto. Condividi questa risorsa con i tuoi familiari o con i tuoi medici curanti.
La sindrome associata a SNAP25 è anche chiamata encefalopatia epilettica e dello sviluppo 117 (DEE117). In questa pagina useremo il nome sindrome correlata a SNAP25 per indicare l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos’è la sindrome da SNAP25?
La sindrome legata al gene SNAP25 si manifesta quando ci sono mutazioni nel gene SNAP25. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SNAP25 svolge un ruolo fondamentale nel funzionamento e nella comunicazione delle cellule cerebrali.
Sintomi
Dato che il gene SNAP25 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene SNAP25 presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Convulsioni
- Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
- Problemi di movimento
- Disturbi del linguaggio
- Basso tono muscolare
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Problemi di visione
- Sfide di alimentazione
Quante persone sono affette dalla sindrome correlata a SNAP25 ?
A partire dal 2026, in una clinica medica sono state identificate circa 32 persone affette da sindromecorrelata al gene SNAP25.
Risorse di supporto
- Gruppo Facebook “Simons Searchlight” – https://www.facebook.com/groups/snap25
- Fondazione SNAP25 – https://snap25.org/
- Gene SFARI – SNAP25
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per SNAP25.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli per SNAP25, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena diventano disponibili.
Le informazioni disponibili su SNAP25 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che raccogliamo nuove informazioni dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche del gene SNAP25 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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