SNAP25
La información de este resumen sobre el síndrome relacionado con el gen SNAP25-síndrome relacionado con SNAP25 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética en línea incluye más información sobre el gen SNAP25, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, las preocupaciones sobre el comportamiento y el desarrollo relacionadas con el síndrome asociado al gen SNAP25 o los especialistas a los que pueden acudir las personas con esta afección. Comparte este recurso con tus familiares o con tus profesionales sanitarios.
El síndrome relacionado con SNAP25 también se conoce como encefalopatía del desarrollo y epiléptica 117 (DEE117). En esta página web, vamos a usar el nombre síndrome relacionado con SNAP25 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el gen SNAP25?
El síndrome relacionado con el gen SNAP25 se produce cuando hay alteraciones en el gen SNAP25. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SNAP25 juega un papel clave en el funcionamiento y la comunicación de las células cerebrales.
Síntomas
Como el gen SNAP25 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el SNAP25 presentan:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Problemas de movimiento
- Deterioro del habla
- Bajo tono muscular
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Problemas de visión
- Problemas de alimentación
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con SNAP25 ?
Hasta 2026, se han identificado unas 32 personas con síndromerelacionado con el gen SNAP25 en una clínica médica.
Recursos de apoyo
- Grupo de Facebook«Simons Searchlight » – https://www.facebook.com/groups/snap25
- Fundación SNAP25 – https://snap25.org/
- Gen SFARI: SNAP25
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
De momento no hay GeneReviews para SNAP25.
Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre SNAP25, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web en cuanto están disponibles.
La información disponible sobre SNAP25 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de más información. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas del SNAP25 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
De momento no tenemos ninguna historia de SNAP25 .
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