SNAP25
De informatie voor deze samenvatting van het SNAP25-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige SNAP25-genengids
De online Gene Guide bevat meer informatie over SNAP25, zoals de kans op een volgend kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met het SNAP25-gerelateerde syndroom, of specialisten die in aanmerking komen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of uw zorgverleners.
SNAP25-gerelateerd syndroom wordt ook wel ontwikkelings- en epileptische encefalopathie 117 (DEE117). Op deze webpagina zullen we de naam SNAP25-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten dat bij de geïdentificeerde personen is waargenomen.
Wat is het SNAP25-gerelateerde syndroom?
Het SNAP25-gerelateerde syndroom treedt op wanneer er veranderingen in het SNAP25-gen optreden. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer naar behoren functioneert.
Sleutelrol
Het SNAP25-gen speelt een sleutelrol in de werking en communicatie van hersencellen.
Symptomen
Omdat het SNAP25-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met een SNAP25-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Aanvallen
- Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
- Problemen met bewegen
- Spraakgebrek
- Lage spierspanning
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Problemen met het gezichtsvermogen
- Uitdagingen bij het voeden
Hoeveel mensen hebben SNAP25-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2026 zijn er in een medische kliniek ongeveer 32 mensen met hetSNAP25-gerelateerde syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Ondersteunende bronnen
- Facebook-groepSimons Searchlight– https://www.facebook.com/groups/snap25
- SNAP25 Foundation – https://snap25.org/
- SFARI-gen – SNAP25
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor SNAP25.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor SNAP25, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.
De beschikbare informatie over SNAP25 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen van kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in SNAP25 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van SNAP25 .
Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!