SNAP25

Die Informationen für diese Zusammenfassung des SNAP25-assoziiertes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Gene-Guide enthält weitere Informationen zu SNAP25, beispielsweise zur Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, zu Verhaltens- und Entwicklungsauffälligkeiten im Zusammenhang mit dem SNAP25-assoziierten Syndrom sowie zu Fachärzten, an die sich Betroffene wenden können. Bitte teilen Sie diese Informationsquelle mit Ihren Familienangehörigen oder Ihren behandelnden Ärzten.

Das SNAP25-assoziierte Syndrom wird auch als entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 117 (DEE117). Auf dieser Webseite werden wir die Bezeichnung SNAP25-assoziiertes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das SNAP25-assoziierte Syndrom?

Das SNAP25-assoziierte Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im SNAP25- Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.

Schlüsselrolle

Das SNAP25-Gen spielt eine Schlüsselrolle für die Funktion und die Kommunikation von Gehirnzellen.

Symptome

Da das SNAP25- Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen, die an einem SNAP25-assoziierten Syndrom leiden, folgende Merkmale auf:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
  • Probleme bei der Fortbewegung
  • Sprachliche Beeinträchtigung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Fragen zur Vision
  • Herausforderungen bei der Ernährung

Wie viele Personen haben das SNAP25-assoziiertes Syndrom?

Bis zum Jahr 2026 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 32 Personen mit SNAP25-assoziiertes Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das SNAP25-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien aus:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für SNAP25.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen für SNAP25, fügen jedoch Ressourcen zu unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen zu SNAP25 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, wird unsere Liste an Ressourcen und Informationen voraussichtlich wachsen.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team, mehr über genetische Veränderungen im SNAP25-Gen zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Beiträge von SNAP25 vor.

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