SNAP25-gerelateerd syndroom
SNAP25-gerelateerd syndroom wordt ook wel ontwikkelings- en epileptische encefalopathie 117 (DEE117). Op deze webpagina zullen we de naam SNAP25-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten dat bij de geïdentificeerde personen is waargenomen.
Wat is het SNAP25-gerelateerde syndroom?
Het SNAP25-gerelateerde syndroom treedt op wanneer er veranderingen in het SNAP25-gen optreden. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer naar behoren functioneert.
Sleutelrol
Het SNAP25-gen speelt een sleutelrol in de werking en communicatie van hersencellen.
Symptomen
Omdat het SNAP25-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met een SNAP25-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Aanvallen
- Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
- Problemen met bewegen
- Spraakgebrek
- Lage spierspanning
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Problemen met het gezichtsvermogen
- Uitdagingen bij het voeden
Wat is de oorzaak van het SNAP25-gerelateerde syndroom?
Het SNAP25-gerelateerde syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, oftewel de code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, zich moeten ontwikkelen en functioneren. Elk kind krijgt twee kopieën van het SNAP25-gen gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo-varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal wel een aantal de novo-varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat SNAP25 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Uit onderzoek blijkt dat het SNAP25-gerelateerde syndroom vaak het gevolg is van een de novo-variant in SNAP25. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben het SNAP25-gen niet genetische variant die is aangetroffen bij hun kind dat aan het syndroom lijdt. In sommige gevallen is SNAP25-gerelateerde Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
Het SNAP25-gerelateerde syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand één schadelijke variant in het SNAP25-gen heeft zullen ze waarschijnlijk symptomen vertonen die verband houden met SNAP25 syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een mutatie in het SNAP25-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het SNAP25 -gerelateerde syndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet aan hun kinderen doorgeven. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder vóór of tijdens de zwangerschap doet, dit veroorzaakt. De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of gestopt.
Hoe groot is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het SNAP25-gerelateerde syndroom zullen hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico op een volgend kind met het SNAP25-gerelateerde syndroom, hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een broer of zus zonder symptomen van iemand met het SNAP25-gerelateerde syndroomis het risico dat de broer of zus een kind krijgt met het SNAP25-gerelateerde syndroom te krijgen, hangt af van de genen van de broer of zus en die van zijn of haar ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het SNAP25-gerelateerde syndroom, heeft het symptoomvrije broertje of zusje een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat het SNAP25-gerelateerde syndroom zou erven.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het SNAP25-gerelateerde syndroom, dan heeft het symptoomvrije broertje of zusje een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand met het SNAP25-gerelateerde syndroom heeft, is het risico op een kind met dit syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben het SNAP25-gerelateerde syndroom?
Vanaf 2026 zijn er in een medische kliniek ongeveer 32 mensen met hetSNAP25-gerelateerde syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Zien mensen met het SNAP25-gerelateerde syndroom er anders uit?
Mensen met het SNAP25-gerelateerde syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan onder meer, maar niet uitsluitend, de volgende kenmerken omvatten:
- Verticale huidplooi die de binnenste ooghoek bedekt
- Tandoverbeet
- Huidplooien bij de ogen, ook wel epicanthalplooien genoemd
Hoe wordt het SNAP25-gerelateerde syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn pas net begonnen met het bestuderen van het SNAP25 -gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er geen medicijnen beschikbaar om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen bij het bepalen van de beste manier om de aandoening te volgen en de therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
-
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
-
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Deskundigen adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met de behandeling van het SNAP25- gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsproblemen in verband met het SNAP25-gerelateerde syndroom
Leren en spreken
Alle personen met het SNAP25-gerelateerde syndroom vertoonden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking, en een spraakachterstand of spraakstoornis. Ongeveer 1 op de 3 personen vertoonde een ontwikkelingsachteruitgang in combinatie met epileptische aanvallen, waarbij ze woorden kwijtraakten die ze eerder al hadden geleerd.
- 25 van de 25 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (100 procent)
- 21 van de 21 mensen hadden een verstandelijke beperking (100 procent)
- 18 van de 19 mensen hadden een spraakachterstand of -stoornis (95 procent)
- 5 van de 19 mensen vertoonden een ontwikkelingsachteruitgang (26 procent)
De ernst van de verstandelijke beperking verschilde van persoon tot persoon:
- 5 van de 20 mensen hadden een lichte verstandelijke beperking (25 procent)
- 6 van de 20 mensen hadden een matige verstandelijke beperking (30 procent)
- 5 van de 20 mensen hadden een ernstige verstandelijke beperking (25 procent)
- 4 van de 20 mensen hadden een ernstige verstandelijke beperking (20 procent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Gedrag
Sommige mensen met het SNAP25-gerelateerde syndroom vertoonden gedragsproblemen, zoals kenmerken van autisme en herhalend gedrag (stereotiep gedrag).
- 3 van de 18 mensen hadden autisme (17 procent)
- 4 van de 18 mensen vertoonden stereotiep gedrag (22 procent)
Hersenen
Veel mensen met het SNAP25-gerelateerde syndroom hadden epileptische aanvallen, waaronder epileptische spasmen, gegeneraliseerde aanvallen, focale aanvallen en tonisch-clonische aanvallen. De aanvallen begonnen rond de leeftijd van 12 maanden, met een spreiding van de aanvangsleeftijd tussen de geboorte en 12 jaar. Ongeveer 1 op de 10 mensen ontwikkelde refractaire aanvallen. De helft van de mensen werd behandeld met meer dan drie anti-epileptica. De respons op de anti-epileptica was wisselend.
- 19 van de 25 mensen hadden epileptische aanvallen (76 procent)
De soorten aanvallen verschilden van persoon tot persoon:
- 7 van de 17 mensen hadden gegeneraliseerde of focale, bilaterale tonisch-clonische aanvallen (41 procent)
- 6 van de 17 mensen hadden absence-achtige aanvallen (35 procent)
- 5 van de 17 mensen hadden epileptische spasmen (29 procent)
- 4 van de 17 mensen hadden myoclonische, tonische en atonische aanvallen (24 procent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Mensen met het SNAP25-gerelateerde syndroom vertoonden op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) zichtbare veranderingen in de hersenen, een lager dan gemiddelde spierspanning (hypotonie), corticale visuele beperkingen en bewegingsstoornissen, zoals ataxie, dystonie en tremor.
- 6 van de 22 mensen vertoonden hersenveranderingen op de MRI (27 procent)
- 13 van de 21 mensen hadden hypotonie (63 procent)
- 6 van de 19 mensen hadden een corticale visuele beperking (32 procent)
- 8 van de 22 mensen hadden ataxie (36 procent)
- 4 van de 21 mensen hadden dystonie (19 procent)
- 2 van de 21 mensen hadden tremor (10 procent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Medische en lichamelijke klachten die verband houden met het SNAP25-gerelateerde syndroom
Groei
Sommige mensen met het SNAP25-gerelateerde syndroom hadden aan beide zijden klompvoeten, hypermobiliteit van de gewrichten en heupdysplasie.
- 5 van de 21 mensen hadden aan beide voeten klompvoeten (24 procent)
- 4 van de 21 mensen hadden hypermobiliteit van de gewrichten (19 procent)
- 2 van de 21 mensen hadden heupdysplasie (10 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
SNAP25-stichting
De SNAP25 Foundation zet zich in om meer bekendheid te geven aan de genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het Snap25-gen, en om te werken aan het vinden van een geneesmiddel.
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- De webpagina vanSimons Searchlight met meer informatie over SNAP25 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/snap25
Bronnen en referenties
- Fernandes, I. F., Figueiredo, A. C., Parente Freixo, J., Dupont, J., & Carvalho, J. (2026). Episodische ataxie geassocieerd met een variant van het synaptosomaal-geassocieerde eiwit 25 (SNAP25): meer dan alleen epilepsie en ontwikkelingsachterstand. Cureus, 18(1), e102586. doi:10.7759/cureus.102586
- Klöckner, C., Sticht, H., Zacher, P., Popp, B., Babcock, H. E., Bakker, D. P., Barwick, K., Bonfert, M. V., Bönnemann, C. G., … & Platzer, K. (2021). De novo-varianten in SNAP25 veroorzaken een vroeg optredende ontwikkelings- en epileptische encefalopathie. Genetica in de geneeskunde, 23(4), 653-660. doi:10.1038/s41436-020-01020-w [correctie: 10.1038/s41436-020-01090-w]
- Rohena, L., Neidich, J., Truitt Cho, M., Gonzalez, K. D., Tang, S., Devinsky, O., & Chung, W. K. (2013). Een mutatie in SNAP25 als nieuwe genetische oorzaak van epilepsie en een verstandelijke beperking. Zeldzame ziekten, 1, e26314. doi: 10.4161/rdis.26314