Sindrome correlata al gene SNAP25
La sindrome associata a SNAP25 è anche chiamata encefalopatia epilettica e dello sviluppo 117 (DEE117). In questa pagina useremo il nome sindrome correlata a SNAP25 per indicare l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos’è la sindrome da SNAP25?
La sindrome legata al gene SNAP25 si manifesta quando ci sono mutazioni nel gene SNAP25. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SNAP25 svolge un ruolo fondamentale nel funzionamento e nella comunicazione delle cellule cerebrali.
Sintomi
Dato che il gene SNAP25 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene SNAP25 presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Convulsioni
- Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
- Problemi di movimento
- Disturbi del linguaggio
- Basso tono muscolare
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Problemi di visione
- Sfide di alimentazione
Quali sono le cause della sindrome associata al gene SNAP25?
La sindrome correlata al gene SNAP25 è una malattia genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o il codice, che dicono alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene SNAP25 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma dato che SNAP25 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome legata a SNAP25 è spesso il risultato di una variante de novo nel gene SNAP25. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano la mutazione SNAP25 variante genetica riscontrata nel loro bambino affetto dalla sindrome. In alcuni casi, quella legata al gene SNAP25 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome correlata al gene SNAP25 è una malattia genetica autosomica dominante. Questo significa che quando una persona ha una variante patogena nel gene SNAP25 probabilmente presenteranno sintomi legati alla SNAP25 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio presenta una mutazione nel gene SNAP25?
Nessun genitore causa la sindrome correlata al gene SNAP25 nel proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle alterazioni genetiche che trasmette o non trasmette ai propri figli. È importante ricordare che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza può causare questa condizione. L’alterazione genetica si verifica spontaneamente e non può essere prevista o arrestata.
Quante sono le probabilità che altri membri della famiglia o i futuri figli abbiano la sindrome legata al gene SNAP25?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome legata al gene SNAP25 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella che non presenta sintomi di una persona affetta dalla sindrome legata al gene SNAP25, il rischio che il fratello o la sorella abbia un figlio affetto dalla sindrome correlata a SNAP25 dipende dai propri geni e da quelli dei propri genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome legata a SNAP25 , il fratello o la sorella asintomatico/a ha una quasi lo 0% di avere un figlio che erediti la sindrome legata a SNAP25 .
- Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome legata al gene SNAP25 , il fratello o la sorella asintomatico/a ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome legata al gene SNAP25 , il rischio di avere un figlio affetto dalla stessa sindrome è di circa del 50 per cento.
Quante persone soffrono della sindrome legata al gene SNAP25?
A partire dal 2026, in una clinica medica sono state identificate circa 32 persone affette da sindromecorrelata al gene SNAP25.
Le persone affette dalla sindrome associata al gene SNAP25 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome legata al gene SNAP25 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto fisico può variare e può includere, ma non solo, queste caratteristiche:
- Piega verticale della pelle che copre l’angolo interno dell’occhio
- Affollamento dentale
- Pieghe cutanee in corrispondenza degli occhi, dette anche pieghe epicantali
Come si cura la sindrome legata al gene SNAP25?
Scienziati e medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome correlata a SNAP25 . Al momento non esistono farmaci specifici per il trattamento di questa sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per monitorare la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare i pazienti a specialisti per:
-
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
-
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome correlata a SNAP25 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi comportamentali e di sviluppo legati alla sindrome associata al gene SNAP25
Apprendimento e linguaggio
Tutte le persone affette dalla sindrome legata al gene SNAP25 presentavano un ritardo dello sviluppo o una disabilità intellettiva, oltre a un ritardo o a una compromissione del linguaggio. Circa 1 persona su 3 ha manifestato una regressione dello sviluppo associata a crisi epilettiche, durante le quali ha perso le parole che aveva già imparato.
- 25 personesu 25 presentavano un ritardo dello sviluppo (100%)
- 21 su 21 persone presentavano una disabilità intellettiva (100 per cento)
- 18 su 19 presentavano un ritardo o una menomazione del linguaggio (95 per cento)
- 5 su 19 persone hanno avuto una regressione dello sviluppo (26 per cento)
La gravità della disabilità intellettiva variava da persona a persona:
- 5 su 20 persone presentavano una lieve disabilità intellettiva (il 25 per cento)
- 6 su 20 presentavano una disabilità intellettiva moderata (30 per cento)
- 5 su 20 persone presentavano una grave disabilità intellettiva (il 25 per cento)
- 4 su 20 persone presentavano una disabilità intellettiva grave (il 20 per cento)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Comportamento
Alcune persone affette dalla sindrome legata al gene SNAP25 presentavano problemi comportamentali, come tratti autistici e comportamenti ripetitivi (comportamenti stereotipati).
- 3 su 18 persone erano affette da autismo (il 17 per cento)
- 4 su 18 persone presentavano comportamenti stereotipati (22 per cento)
Cervello
Molte persone affette dalla sindrome legata al gene SNAP25 hanno manifestato crisi epilettiche, tra cui spasmi epilettici, crisi generalizzate, crisi focali e crisi tonico-cloniche. L’età di esordio delle crisi era di circa 12 mesi, con un intervallo che andava dalla nascita ai 12 anni. Circa 1 persona su 10 ha sviluppato crisi refrattarie. Metà delle persone è stata trattata con più di 3 farmaci antiepilettici. La risposta ai farmaci antiepilettici è stata incostante.
- 19 su 25 persone hanno avuto crisi epilettiche (76 per cento)
I tipi di crisi variavano da persona a persona:
- 7 su 17 persone hanno avuto crisi tonico-cloniche generalizzate o focali, bilaterali (41 per cento)
- 6 su 17 persone hanno avuto crisi simili alle assenze (35 per cento)
- 5 su 17 persone hanno avuto crisi epilettiche con spasmi (29 per cento)
- 4 su 17 persone hanno avuto crisi miocloniche, toniche e atoniche (il 24%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Le persone affette dalla sindrome correlata al gene SNAP25 presentavano alterazioni cerebrali visibili alla risonanza magnetica (RM), tono muscolare inferiore alla media (ipotonia), deficit visivo corticale e disturbi del movimento, come atassia, distonia e tremore.
- 6 su 22 persone presentavano alterazioni cerebrali visibili alla risonanza magnetica (il 27%)
- 13 su 21 persone presentavano ipotonia (63 per cento)
- 6 su 19 persone presentavano una disabilità visiva corticale (32 per cento)
- 8 su 22 persone presentavano atassia (36 per cento)
- 4 su 21 persone presentavano distonia (il 19 per cento)
- 2 su 21 persone hanno avuto tremore (il 10 per cento)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problemi medici e fisici legati alla sindrome associata al gene SNAP25
Crescita
Alcune persone affette dalla sindrome legata al gene SNAP25 presentavano piedi torti bilaterali, ipermobilità articolare e displasia dell’anca.
- 5 su 21 persone presentavano piedi torti bilaterali (24 per cento)
- 4 su 21 persone presentavano ipermobilità articolare (19 per cento)
- 2 su 21 persone presentavano displasia dell’anca (il 10 per cento)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione SNAP25
La Fondazione SNAP25 si impegna a sensibilizzare l’opinione pubblica sulla malattia genetica causata dalle mutazioni del gene Snap25 e a lavorare per trovare una cura.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina webdi Simons Searchlight con ulteriori informazioni su SNAP25 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/snap25
Fonti e riferimenti
- Fernandes, I. F., Figueiredo, A. C., Parente Freixo, J., Dupont, J. e Carvalho, J. (2026). Atassia episodica associata a una variante della proteina 25 associata ai sinaptosomi (SNAP25): oltre l’epilessia e il ritardo dello sviluppo. Cureus, 18(1), e102586. doi:10.7759/cureus.102586
- Klöckner, C., Sticht, H., Zacher, P., Popp, B., Babcock, H. E., Bakker, D. P., Barwick, K., Bonfert, M. V., Bönnemann, C. G., … & Platzer, K. (2021). Le varianti de novo nel gene SNAP25 causano un’encefalopatia epilettica e dello sviluppo a esordio precoce. Genetica in medicina, 23(4), 653-660. doi:10.1038/s41436-020-01020-w [correzione: 10.1038/s41436-020-01090-w]
- Rohena, L., Neidich, J., Truitt Cho, M., Gonzalez, K. D., Tang, S., Devinsky, O. e Chung, W. K. (2013). La mutazione nel gene SNAP25 come nuova causa genetica di epilessia e disabilità intellettiva. Malattie rare, 1, e26314. doi: 10.4161/rdis.26314