Syndrome lié au gène SNAP25
Le syndrome lié au gène SNAP25 est également appelé encéphalopathie épileptique et du développement 117 (DEE117). Dans le cadre de cette page Web, nous utiliserons le nom « syndrome lié au gène SNAP25 » pour désigner l’ensemble des variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au gène SNAP25?
Le syndrome lié au gène SNAP25 survient en cas de mutations du gène SNAP25. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.
Rôle clé
Le gène SNAP25 joue un rôle essentiel dans le fonctionnement et la communication des cellules cérébrales.
Symptômes
Le gène SNAP25 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène SNAP25 présentent :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Crises d’épilepsie
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Problèmes de mouvement
- Troubles de la parole
- Faible tonus musculaire
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Problèmes de vision
- Défis en matière d’alimentation
Quelles sont les causes du syndrome lié au gène SNAP25?
Le syndrome lié au gène SNAP25 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il est causé par des variations génétiques. Nos gènes contiennent les instructions, ou le code, qui indiquent à nos cellules comment grandir, se développer et fonctionner. Chaque enfant hérite de deux copies du gène SNAP25 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variants de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous possédons tous des variants de novo, dont la plupart n’ont aucune incidence sur notre santé. Mais comme le gène SNAP25 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Des recherches montrent que le syndrome lié au gène SNAP25 est souvent le résultat d’une variante de novo du gène SNAP25. De nombreux parents qui ont fait analyser leurs gènes ne présentent pas la mutation SNAP25 variante génétique détectée chez leur enfant atteint de ce syndrome. Dans certains cas, liée au gène SNAP25, se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au gène SNAP25 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse d’une variante pathogène du gène SNAP25 ils présenteront probablement des symptômes liés au gène SNAP25 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une mutation du gène SNAP25 ?
Aucun parent n’est responsable du syndrome lié au gène SNAP25 chez son enfant. Nous le savons car aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Il est important de comprendre qu’aucune action parentale avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome. La modification génétique survient spontanément et est imprévisible et inarrêtable.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou vos futurs enfants soient atteints du syndrome lié au gène SNAP25?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au gène SNAP25 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur ne présentant aucun symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié au gène SNAP25, le risque pour ce frère ou cette sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au gène SNAP25 dépend de ses propres gènes et de ceux de ses parents.
- Si aucun des deux parents ne présente la variante génétique à l’origine du syndrome lié au gène SNAP25 , le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme a une presque 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié au gène SNAP25 .
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du , le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme a 50 % d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au gène SNAP25 , le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au gène SNAP25?
En 2026, environ 32 personnes atteintes du le syndromelié au gène SNAP25 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié au gène SNAP25 ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au gène SNAP25 peuvent présenter une apparence physique différente. Cette apparence peut varier et comporter, entre autres, les caractéristiques suivantes :
- Pli cutané vertical qui recouvre le coin interne de l’œil
- Encombrement dentaire
- Plis cutanés au niveau des yeux, également appelés plis épicanthaux
Comment traite-t-on le syndrome lié au gène SNAP25?
Les scientifiques et les médecins commencent tout juste à étudier le syndrome lié au gène SNAP25 . À ce jour, il n’existe aucun médicament pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider les personnes atteintes à déterminer la meilleure façon de suivre l’évolution de la maladie et de gérer les traitements. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :
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- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les traitements du syndrome lié au gène SNAP25 le plus tôt possible, idéalement avant l’entrée à l’école de l’enfant.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Problèmes comportementaux et de développement liés au syndrome associé au gène SNAP25
Apprentissage et parole
Toutes les personnes atteintes du syndrome lié au gène SNAP25 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi qu’un retard ou un trouble de la parole. Environ une personne sur trois a connu une régression du développement associée à des crises épileptiques, au cours de laquelle elle a perdu des mots qu’elle avait acquis auparavant.
- 25 personnessur 25 présentaient un retard de développement (100 %)
- 21 sur 21 personnes présentaient une déficience intellectuelle (100 %)
- 18 personnes sur 19 personnes présentaient un retard ou un trouble de la parole (95 %)
- 5 personnes sur 19 personnes ont présenté une régression du développement (26 %)
La gravité de la déficience intellectuelle variait d’une personne à l’autre :
- 5 personnes sur 20 personnes présentaient une déficience intellectuelle légère (25 %)
- 6 personnes sur 20 personnes présentaient une déficience intellectuelle modérée (30 %)
- 5 personnes sur 20 personnes présentaient une déficience intellectuelle sévère (25 %)
- Sur 20 personnes, personnes présentaient une déficience intellectuelle profonde (20 %)
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Comportement
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au gène SNAP25 présentaient des troubles du comportement, tels que des traits autistiques et des comportements répétitifs (comportements stéréotypés).
- 3 personnes sur 18 personnes étaient atteintes d’autisme (17 %)
- 4 personnes sur 18 personnes présentaient un comportement stéréotypé (22 %)
Cerveau
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène SNAP25 présentaient des crises, notamment des spasmes épileptiques, des crises généralisées, des crises focales et des crises tonico-cloniques. L’âge d’apparition des crises se situait vers 12 mois, avec une fourchette allant de la naissance à 12 ans. Environ une personne sur dix développait des crises réfractaires. La moitié des personnes ont été traitées par plus de trois médicaments antiépileptiques. La réponse aux traitements antiépileptiques était inégale.
- 19 personnes sur 25 personnes ont eu des crises (76 %)
Les types de crises variaient d’une personne à l’autre :
- 7 personnes sur 17 personnes ont présenté des crises tonico-cloniques généralisées ou focales, bilatérales (41 %)
- 6 personnes sur 17 personnes ont présenté des crises de type absence (35 %)
- 5 personnes sur 17 personnes ont présenté des crises de spasmes épileptiques (29 %)
- 4 personnes sur 17 personnes ont présenté des crises myocloniques, toniques et atoniques (24 %)
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Les personnes atteintes du syndrome lié au gène SNAP25 présentaient des altérations cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie), une déficience visuelle corticale et des troubles moteurs, tels que l’ataxie, la dystonie et les tremblements.
- 6 personnes sur 22 personnes présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM (27 %)
- 13 personnes sur 21 personnes présentaient une hypotonie (63 %)
- 6 personnes sur 19 personnes présentaient une déficience visuelle corticale (32 %)
- 8 personnes sur 22 personnes présentaient une ataxie (36 %)
- 4 sur 21 personnes souffraient de une dystonie (19 %)
- 2 sur 21 personnes ont eu des tremblements (10 %)
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Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome associé au gène SNAP25
Croissance
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au gène SNAP25 présentaient des pieds bots bilatéraux, une hypermobilité articulaire et une dysplasie de la hanche.
- 5 personnes sur 21 personnes présentaient des pieds bots bilatéraux (24 %)
- 4 personnes sur 21 personnes présentaient une hypermobilité articulaire (19 %)
- 2 personnes sur 21 personnes souffraient d’une dysplasie de la hanche (10 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation SNAP25
La Fondation SNAP25 a pour mission de sensibiliser le public à la maladie génétique causée par des mutations du gène Snap25 et d’œuvrer à la découverte d’un traitement.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page Webde Simons Searchlight contenant davantage d’informations sur SNAP25 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/snap25
Sources et références
- Fernandes, I. F., Figueiredo, A. C., Parente Freixo, J., Dupont, J., & Carvalho, J. (2026). Ataxie épisodique associée à une variante de la protéine 25 associée aux synaptosomes (SNAP25) : au-delà de l’épilepsie et du retard de développement. Cureus, 18(1), e102586. doi :10.7759/cureus.102586
- Klöckner, C., Sticht, H., Zacher, P., Popp, B., Babcock, H. E., Bakker, D. P., Barwick, K., Bonfert, M. V., Bönnemann, C. G., … & Platzer, K. (2021). Des variants de novo du gène SNAP25 sont à l’origine d’une encéphalopathie épileptique et développementale à apparition précoce. Génétique en médecine, 23(4), 653-660. doi :10.1038/s41436-020-01020-w [correction : 10.1038/s41436-020-01090-w]
- Rohena, L., Neidich, J., Truitt Cho, M., Gonzalez, K. D., Tang, S., Devinsky, O., & Chung, W. K. (2013). Une mutation du gène SNAP25 : une nouvelle cause génétique de l’épilepsie et de la déficience intellectuelle. Maladies rares, 1, e26314. doi : 10.4161/rdis.26314