Síndrome relacionada ao SNAP25
Síndrome relacionada ao SNAP25 também é conhecida como encefalopatia do desenvolvimento e epiléptica 117 (DEE117). Nesta página, vamos usar o nome síndrome relacionada ao SNAP25 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SNAP25?
A síndrome relacionada ao SNAP25 ocorre quando há alterações no gene SNAP25. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SNAP25 tem um papel fundamental no funcionamento e na comunicação das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene SNAP25 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com a síndrome relacionada ao SNAP25 apresentam:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Problemas de movimento
- Deficiência na fala
- Tônus muscular baixo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Problemas de visão
- Desafios de alimentação
O que causa a síndrome relacionada ao SNAP25?
A síndrome relacionada ao SNAP25 é uma condição genética, o que significa que é causada por variações nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do SNAP25 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem surgir em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, e a maioria delas não afeta nossa saúde. Mas, como o SNAP25 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SNAP25 é, muitas vezes, resultado de uma variante de novo no gene SNAP25. Muitos pais que fizeram o teste genético não têm o SNAP25 variante genética encontrada no filho deles, que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionada ao SNAP25 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao SNAP25 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem uma variante prejudicial no gene SNAP25 provavelmente vão apresentar sintomas relacionados à SNAP25 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma mutação no gene SNAP25?
Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao gene SNAP25 em seus filhos. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos. É importante lembrar que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa essa síndrome. A alteração genética ocorre espontaneamente e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SNAP25?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao SNAP25 depende dos genes dos dois pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou uma irmã que não apresenta sintomas de alguém que tem a síndrome relacionada ao SNAP25, o risco desse irmão ou irmã de ter um filho com a síndrome relacionada ao SNAP25 depende dos genes dele e dos genes dos pais dele.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SNAP25 , o irmão sem sintomas tem uma quase 0% de ter um filho que herde a síndrome relacionada ao SNAP25 .
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SNAP25 , o irmão que não apresenta sintomas tem 50% de chance chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para quem tem a síndrome relacionada ao SNAP25 , o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SNAP25?
Até 2026, cerca de 32 pessoas com síndromerelacionada ao SNAP25 foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas com síndrome relacionada ao SNAP25 têm uma aparência diferente?
Pessoas com a síndrome relacionada ao SNAP25 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir, entre outras, as seguintes características:
- Prega vertical da pele que cobre o canto interno do olho
- Aperto dentário
- Dobras de pele nos olhos, também chamadas de dobras epicantais
Como é tratada a síndrome relacionada ao SNAP25?
Cientistas e médicos começaram recentemente a estudar a síndrome relacionada ao gene SNAP25 . Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidirem a melhor forma de acompanhar a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar os pacientes a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
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- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao SNAP25 comecem o mais cedo possível, idealmente antes da criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas comportamentais e de desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SNAP25
Aprendizagem e fala
Todas as pessoas com síndrome relacionada ao SNAP25 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, além de atraso ou comprometimento na fala. Cerca de 1 em cada 3 pessoas apresentava uma regressão no desenvolvimento associada a convulsões, na qual perdiam palavras que já tinham aprendido.
- 25 de 25 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (100 por cento)
- 21 de 21 pessoas tinham deficiência intelectual (100 por cento)
- 18 de 19 pessoas tinham atraso ou deficiência na fala (95%)
- 5 de 19 pessoas tiveram uma regressão no desenvolvimento (26%)
A gravidade da deficiência intelectual variava de pessoa para pessoa:
- 5 de 20 pessoas tinham deficiência intelectual leve (25 por cento)
- 6 de 20 pessoas tinham deficiência intelectual moderada (30 por cento)
- 5 de 20 pessoas tinham deficiência intelectual grave (25 por cento)
- 4 de 20 pessoas tinham deficiência intelectual grave (20 por cento)
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Comportamento
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao SNAP25 apresentavam problemas comportamentais, como características de autismo e comportamentos repetitivos (comportamento estereotípico).
- 3 de 18 pessoas tinham autismo (17 por cento)
- 4 de 18 pessoas apresentavam comportamento estereotipado (22%)
Cérebro
Muitas pessoas com a síndrome relacionada ao SNAP25 tiveram convulsões, incluindo espasmos epilépticos, convulsões generalizadas, convulsões focais e convulsões tônico-clônicas. A idade de início das convulsões foi por volta dos 12 meses, com um intervalo que vai do nascimento até os 12 anos de idade. Cerca de 1 em cada 10 pessoas desenvolveu convulsões refratárias. Metade das pessoas foi tratada com mais de três medicamentos antiepilépticos. A resposta aos medicamentos antiepilépticos foi variável.
- 19 de 25 pessoas tiveram convulsões (76%)
Os tipos de convulsão variavam de pessoa para pessoa:
- 7 de 17 pessoas tiveram crises tônico-clônicas generalizadas ou focais, bilaterais (41%)
- 6 de 17 pessoas tiveram crises semelhantes às de ausência (35%)
- 5 de 17 pessoas tiveram crises de espasmos epilépticos (29%)
- 4 de 17 pessoas tiveram convulsões mioclônicas, tônicas e atônicas (24%)
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Pessoas com síndrome relacionada ao SNAP25 apresentaram alterações cerebrais detectadas na ressonância magnética (RM), tônus muscular abaixo da média (hipotonia), deficiência visual cortical e distúrbios motores, como ataxia, distonia e tremor.
- 6 de 22 pessoas apresentaram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (27 por cento)
- 13 de 21 pessoas apresentavam hipotonia (63 por cento)
- 6 de 19 pessoas tinham deficiência visual cortical (32 por cento)
- 8 de 22 pessoas tinham ataxia (36%)
- 4 de 21 pessoas tinham distonia (19 por cento)
- 2 de 21 pessoas tiveram tremor (10 por cento)
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Problemas médicos e físicos associados à síndrome relacionada ao SNAP25
Crescimento
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao SNAP25 tinham pés tortos bilaterais, hipermobilidade articular e displasia do quadril.
- 5 de 21 pessoas tinham pés tortos bilaterais (24%)
- 4 de 21 pessoas tinham hipermobilidade articular (19%)
- 2 de 21 pessoas tinham displasia da anca (10 por cento)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação SNAP25
A Fundação SNAP25 tem como objetivo aumentar a conscientização sobre a doença genética causada por mutações no gene Snap25 e trabalhar para encontrar uma cura.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa internacional de pesquisa online que está construindo um banco de dados de história natural, um biobanco e uma rede de recursos em constante crescimento, abrangendo mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao se juntar à comunidade deles e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas do mundo todo para aprofundar a compreensão da sua condição genética. Por meio de pesquisas online e da coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para alcançarmos avanços significativos. Para se inscrever no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Junte-se a nós”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Páginado Simons Searchlight com mais informações sobre o SNAP25 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/snap25
Fontes e referências
- Fernandes, I. F., Figueiredo, A. C., Parente Freixo, J., Dupont, J., & Carvalho, J. (2026). Ataxia episódica associada a uma variante da proteína 25 associada ao sinaptossoma (SNAP25): além da epilepsia e do atraso no desenvolvimento. Cureus, 18(1), e102586. doi:10.7759/cureus.102586
- Klöckner, C., Sticht, H., Zacher, P., Popp, B., Babcock, H. E., Bakker, D. P., Barwick, K., Bonfert, M. V., Bönnemann, C. G., … & Platzer, K. (2021). Variantes de novo no gene SNAP25 causam uma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento de início precoce. Genética na Medicina, 23(4), 653-660. doi:10.1038/s41436-020-01020-w [correção: 10.1038/s41436-020-01090-w]
- Rohena, L., Neidich, J., Truitt Cho, M., Gonzalez, K. D., Tang, S., Devinsky, O. e Chung, W. K. (2013). Mutação no gene SNAP25 como uma nova causa genética de epilepsia e deficiência intelectual. Doenças raras, 1, e26314. doi: 10.4161/rdis.26314 inform.