SNAP25-assoziiertes Syndrom
Das SNAP25-assoziierte Syndrom wird auch als entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 117 (DEE117). Auf dieser Webseite werden wir die Bezeichnung SNAP25-assoziiertes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das SNAP25-assoziierte Syndrom?
Das SNAP25-assoziierte Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im SNAP25-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.
Schlüsselrolle
Das SNAP25-Gen spielt eine Schlüsselrolle für die Funktion und die Kommunikation von Gehirnzellen.
Symptome
Da das SNAP25-Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen, die an einem SNAP25-assoziierten Syndrom leiden, folgende Merkmale auf:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Krampfanfälle
- Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
- Probleme bei der Fortbewegung
- Sprachliche Beeinträchtigung
- Niedriger Muskeltonus
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Fragen zur Vision
- Herausforderungen bei der Ernährung
Was sind die Ursachen des SNAP25-assoziierten Syndroms?
Das SNAP25-assoziierte Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Genvarianten verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen – den Code –, die unseren Zellen vorgeben, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des SNAP25-Gens Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen auftreten. Wir alle weisen einige De-novo-Varianten auf, von denen die meisten keinen Einfluss auf unsere Gesundheit haben. Da jedoch SNAP25 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Untersuchungen zeigen, dass das SNAP25-assoziierte Syndrom häufig auf eine de-novo-Variante im SNAP25-Gen zurückzuführen ist. Viele Eltern, die ihre Gene untersuchen ließen, weisen das SNAP25-Gen nicht auf genetische Variante, die bei ihrem Kind mit diesem Syndrom festgestellt wurde. In einigen Fällen ist SNAP25-bedingt Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das SNAP25-assoziierte Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Person, die eine schädliche Variante im SNAP25-Gen trägt, Sie werden wahrscheinlich Symptome einer SNAP25-assoziierten Erkrankung aufweisen Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum weist mein Kind eine Veränderung im SNAP25-Gen auf?
Kein Elternteil verursacht das SNAP25 -bedingte Syndrom seines Kindes. Das wissen wir, weil kein Elternteil Einfluss auf die Genveränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte beachten Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, dies auslöst. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch verhindert werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder zukünftige Kinder an einem SNAP25-assoziierten Syndrom leiden werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen, mit einem SNAP25-assoziierten Syndrom, hängt von den Genen beider leiblicher Elternteile ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester einer Person, die an einem SNAP25-assoziierten Syndrom leidethängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit einem SNAP25-assoziierten Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen seiner Eltern ab.
- Wenn keiner der Elternteile dieselbe genetische Variante aufweist, die das SNAP25-assoziierte Syndrom, so liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind fast 0 Prozent Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu bekommen, das das SNAP25-assoziierte erben würde.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe genetische Variante aufweist, die das SNAP25-assoziierte Syndrom aufweist, beträgt das Risiko für das symptomfreie Geschwisterkind 50-prozentige Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Bei einer Person mit einem SNAP25-assoziierten Syndrom besteht ein Risiko von etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen sind vom SNAP25-assoziierten Syndrom betroffen?
Bis zum Jahr 2026 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 32 Personen mit SNAP25-assoziiertes Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert.
Sehen Menschen mit einem SNAP25-assoziierten Syndrom anders aus?
Menschen mit einem SNAP25-assoziierten Syndrom können ein abweichendes Aussehen aufweisen. Das Erscheinungsbild kann variieren und unter anderem folgende Merkmale umfassen, ist jedoch nicht darauf beschränkt:
- Vertikale Hautfalte, die den inneren Augenwinkel bedeckt
- Zahnengstand
- Hautfalten an den Augen, auch Epikanthusfalten genannt
Wie wird das SNAP25-assoziierte Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben erst vor Kurzem begonnen, das SNAP25 -assoziierte Syndrom zu erforschen. Derzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung dieser Erkrankung. Eine genetische Diagnose kann Betroffenen helfen, die beste Methode zur Verlaufskontrolle und Therapieplanung zu finden. Ärzte können Patienten an Spezialisten überweisen für:
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- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
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- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Experten raten dazu, Therapien für das SNAP25 -Syndrom so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsauffälligkeiten im Zusammenhang mit dem SNAP25-assoziierten Syndrom
Lernen und Sprechen
Alle Betroffenen mit einem SNAP25-assoziierten Syndrom wiesen eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung sowie eine Sprachverzögerung oder -beeinträchtigung auf. Etwa jeder Dritte litt unter einer mit Krampfanfällen einhergehenden Entwicklungsrückschritt, bei der bereits erworbene Sprachfähigkeiten wieder verloren gingen.
- 25 von 25 Personen wiesen eine Entwicklungsverzögerung auf (100 Prozent)
- 21 von 21 Personen wiesen eine geistige Behinderung auf (100 Prozent)
- 18 von 19 Personen wiesen eine Sprachentwicklungsverzögerung oder eine Sprachbeeinträchtigung auf (95 Prozent)
- Bei 5 von 19 Personen wiesen eine Entwicklungsrückschritt auf (26 Prozent)
Der Schweregrad der geistigen Behinderung variierte von Person zu Person:
- 5 von 20 Personen wiesen eine leichte geistige Behinderung auf (25 Prozent)
- 6 von 20 Personen wiesen eine mittelschwere geistige Behinderung auf (30 Prozent)
- 5 von 20 Personen wiesen eine schwere geistige Behinderung auf (25 Prozent)
- 4 von 20 Personen wiesen eine schwere geistige Behinderung auf (20 Prozent)
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Verhalten
Bei einigen Betroffenen mit dem SNAP25-assoziierten Syndrom traten Verhaltensauffälligkeiten auf, wie beispielsweise autistische Merkmale und repetitiven Verhaltensweisen (stereotypisches Verhalten).
- 3 von 18 Personen hatten Autismus (17 Prozent)
- 4 von 18 Personen wiesen stereotypes Verhalten auf (22 Prozent)
Gehirn
Viele Betroffene mit einem SNAP25-assoziierten Syndrom litten unter Anfällen, darunter epileptische Spasmen, generalisierte Anfälle, fokale Anfälle und tonisch-klonische Anfälle. Das Alter bei Anfallsbeginn lag bei etwa 12 Monaten, wobei die Spanne vom Zeitpunkt der Geburt bis zum Alter von 12 Jahren reichte. Etwa jeder Zehnte entwickelte therapieresistente Anfälle. Die Hälfte der Betroffenen wurde mit mehr als drei Antiepileptika behandelt. Das Ansprechen auf die Antiepileptika war uneinheitlich.
- 19 von 25 Personen hatten Krampfanfälle (76 Prozent)
Die Anfallsarten variierten von Person zu Person:
- 7 von 17 Personen hatten generalisierte oder fokale, bilaterale tonisch-klonische Anfälle (41 Prozent)
- 6 von 17 Personen hatten Absence-ähnliche Anfälle (35 Prozent)
- 5 von 17 Personen erlitten epileptische Krampfanfälle (29 Prozent)
- 4 von 17 Personen hatten myoklonische, tonische und atonische Anfälle (24 Prozent)
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Personen mit einem SNAP25-assoziierten Syndrom wiesen im Magnetresonanztomogramm (MRT) erkennbare Veränderungen im Gehirn, einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie), eine kortikale Sehbeeinträchtigung sowie Bewegungsstörungen wie Ataxie, Dystonie und Tremor auf.
- Bei 6 von 22 Personen wiesen im MRT im MRT (27 Prozent)
- 13 von 21 Personen wiesen eine Hypotonie auf (63 Prozent)
- 6 von 19 Personen wiesen eine kortikale Sehbeeinträchtigung (32 Prozent)
- 8 von 22 Personen wiesen eine Ataxie auf (36 Prozent)
- 4 von 21 Personen litten an an Dystonie (19 Prozent)
- 2 von 21 Personen hatten Zittern (10 Prozent)
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Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem SNAP25-assoziierten Syndrom
Wachstum
Einige Personen mit einem SNAP25-assoziierten Syndrom wiesen beidseitige Klumpfüße, Gelenküberbeweglichkeit und Hüftdysplasie auf.
- 5 von 21 Personen wiesen beidseitige Klumpfüße auf (24 Prozent)
- 4 von 21 Personen wiesen eine Gelenküberbeweglichkeit auf (19 Prozent)
- 2 von 21 Personen wiesen eine Hüftdysplasie auf (10 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
SNAP25-Stiftung
Die SNAP25-Stiftung hat es sich zur Aufgabe gemacht, das Bewusstsein für die genetisch bedingte Erkrankung zu schärfen, die durch Mutationen im Snap25-Gen verursacht wird, und auf die Erforschung einer Heilungsmöglichkeit hinzuarbeiten.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- DieSimons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu SNAP25 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/snap25
Quellen und Referenzen
- Fernandes, I. F., Figueiredo, A. C., Parente Freixo, J., Dupont, J. und Carvalho, J. (2026). Episodische Ataxie im Zusammenhang mit einer Variante des synaptosomalen Proteins 25 (SNAP25): Über Epilepsie und Entwicklungsverzögerung hinaus. Cureus, 18(1), e102586. doi:10.7759/cureus.102586
- Klöckner, C., Sticht, H., Zacher, P., Popp, B., Babcock, H. E., Bakker, D. P., Barwick, K., Bonfert, M. V., Bönnemann, C. G., … & Platzer, K. (2021). De-novo-Varianten im SNAP25-Gen verursachen eine früh einsetzende entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie. Genetik in der Medizin, 23(4), 653-660. doi:10.1038/s41436-020-01020-w [Korrektur: 10.1038/s41436-020-01090-w]
- Rohena, L., Neidich, J., Truitt Cho, M., Gonzalez, K. D., Tang, S., Devinsky, O. und Chung, W. K. (2013). Eine Mutation im SNAP25-Gen als neue genetische Ursache für Epilepsie und geistige Behinderung. Seltene Krankheiten, 1, e26314. doi: 10.4161/rdis.26314