Síndrome relacionado con SNAP25
El síndrome relacionado con SNAP25 también se conoce como encefalopatía del desarrollo y epiléptica 117 (DEE117). En esta página web, vamos a usar el nombre síndrome relacionado con SNAP25 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el gen SNAP25?
El síndrome relacionado con el gen SNAP25 se produce cuando hay alteraciones en el gen SNAP25. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SNAP25 juega un papel clave en el funcionamiento y la comunicación de las células cerebrales.
Síntomas
Como el gen SNAP25 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el SNAP25 presentan:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Problemas de movimiento
- Deterioro del habla
- Bajo tono muscular
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Problemas de visión
- Problemas de alimentación
¿Qué causa el síndrome relacionado con el gen SNAP25?
El síndrome relacionado con el gen SNAP25 es una enfermedad genética, lo que significa que está causada por variaciones en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o el código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Todos los niños heredan dos copias del gen SNAP25 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden aparecer en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, y la mayoría no afecta a nuestra salud. Pero como el SNAP25 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con SNAP25 suele ser consecuencia de una variante de novo en el gen SNAP25. Muchos padres a los que se les han hecho pruebas genéticas no tienen el SNAP25 variante genética que se ha detectado en su hijo, que padece el síndrome. En algunos casos, las variantes relacionadas con el gen SNAP25 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el gen SNAP25 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que, cuando una persona tiene una variante patógena en el gen SNAP25 es probable que tengan síntomas relacionados con el SNAP25 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una mutación en el gen SNAP25?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con SNAP25 en su hijo. Sabemos esto porque ningún progenitor tiene control sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Es importante recordar que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca este síndrome. El cambio genético se produce de forma natural y no se puede predecir ni detener.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con el gen SNAP25?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que padezca el síndrome relacionado con el gen SNAP25 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o una hermana que no presente síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con el gen SNAP25, el riesgo de que ese hermano o hermana tenga un hijo con el síndrome relacionado con SNAP25 depende de sus propios genes y de los de sus padres.
- Si ninguno de los padres tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con SNAP25 , el hermano que no presenta síntomas tiene una probabilidad de casi un 0 % de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con SNAP25 .
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con SNAP25 , el hermano que no presenta síntomas tiene un un 50 % probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
En el caso de una persona que padezca el síndrome relacionado con el gen SNAP25 , el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente del 50 por ciento.
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con el gen SNAP25?
Hasta 2026, se han identificado unas 32 personas con síndromerelacionado con el gen SNAP25 en una clínica médica.
¿Las personas con el síndrome relacionado con el gen SNAP25 tienen un aspecto diferente?
Las personas con el síndrome relacionado con el gen SNAP25 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:
- Pliegue vertical de piel que cubre el ángulo interno del ojo
- Apiñamiento dental
- Pliegues cutáneos en los ojos, también llamados pliegues epicánticos
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el gen SNAP25?
Los científicos y médicos apenas han comenzado a estudiar el síndrome relacionado con SNAP25 . Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar este síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de controlar la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden derivar a las personas a especialistas para:
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- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con SNAP25 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome asociado al gen SNAP25
Aprendizaje y habla
Todas las personas con el síndrome relacionado con el gen SNAP25 presentaban retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, así como retraso o trastorno del habla. Aproximadamente 1 de cada 3 personas sufría una regresión en el desarrollo asociada a convulsiones, en la que perdían palabras que ya habían aprendido.
- 25 de cada 25 personas tenían un retraso en el desarrollo (100 %) Te cuento que…
- 21 de 21 personas tenían discapacidad intelectual (el 100 %)
- 18 de cada 19 personas tenían retraso o trastorno del habla (el 95 %)
- 5 de cada 19 personas sufrieron una regresión en su desarrollo (el 26 %)
El grado de discapacidad intelectual variaba de una persona a otra:
- 5 de cada 20 personas tenían una discapacidad intelectual leve (el 25 %)
- 6 de cada 20 personas tenían una discapacidad intelectual moderada (el 30 %)
- 5 de cada 20 personas tenían una discapacidad intelectual grave (el 25 %)
- 4 de cada 20 personas tenían una discapacidad intelectual grave (el 20 por ciento)
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Comportamiento
Algunas personas con el síndrome relacionado con el gen SNAP25 tenían problemas de conducta, como rasgos de autismo y comportamientos repetitivos (comportamientos estereotipados).
- 3 de cada 18 personas tenían autismo (el 17 %)
- 4 de cada 18 personas presentaban un comportamiento estereotípico (el 22 %)
Cerebro
Muchas personas con el síndrome relacionado con el gen SNAP25 tenían convulsiones, como espasmos epilépticos, convulsiones generalizadas, convulsiones focales y convulsiones tónico-clónicas. La edad de aparición de las convulsiones rondaba los 12 meses, con un rango que iba desde el nacimiento hasta los 12 años. Aproximadamente 1 de cada 10 personas desarrollaba convulsiones refractarias. La mitad de las personas recibió tratamiento con más de tres medicamentos antiepilépticos. La respuesta a los medicamentos antiepilépticos fue variable.
- 19 de cada 25 personas tuvieron convulsiones (el 76 %)
Los tipos de crisis variaban según cada persona:
- 7 de cada 17 personas tuvieron crisis tónico-clónicas generalizadas o focales y bilaterales (el 41 %)
- 6 de cada 17 personas tuvieron crisis similares a las de ausencia (el 35 %)
- 5 de cada 17 personas tuvieron crisis de espasmos epilépticos (el 29 %)
- 4 de cada 17 personas tuvieron crisis mioclónicas, tónicas y atónicas (el 24 %)
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Las personas con el síndrome relacionado con el gen SNAP25 presentaban alteraciones cerebrales visibles en las resonancias magnéticas (RM), un tono muscular por debajo de la media (hipotonía), discapacidad visual cortical y trastornos del movimiento, como ataxia, distonía y temblor.
- 6 de cada 22 personas presentaban cambios cerebrales visibles en la resonancia magnética (el 27 %)
- 13 de cada 21 personas tenían hipotonía (el 63 %)
- 6 de cada 19 personas tenían discapacidad visual cortical (el 32 %)
- 8 de cada 22 personas tenían ataxia (el 36 %)
- 4 de cada 21 personas tenían distonía (el 19 %)
- 2 de 21 personas tuvieron temblor (el 10 %)
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Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome asociado al gen SNAP25
Crecimiento
Algunas personas con el síndrome relacionado con el gen SNAP25 tenían pies zambos bilaterales, hipermovilidad articular y displasia de cadera.
- 5 de cada 21 personas tenían pies zambos bilaterales (el 24 %)
- 4 de cada 21 personas tenían hipermovilidad articular (el 19 %)
- 2 de cada 21 personas tenían displasia de cadera (el 10 %)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación SNAP25
La Fundación SNAP25 se dedica a dar a conocer el trastorno genético causado por mutaciones en el gen Snap25 y a trabajar para encontrar una cura.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre SNAP25 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/snap25
Fuentes y referencias
- Fernandes, I. F., Figueiredo, A. C., Parente Freixo, J., Dupont, J. y Carvalho, J. (2026). Ataxia episódica asociada a una variante de la proteína 25 asociada al sinaptosoma (SNAP25): más allá de la epilepsia y el retraso en el desarrollo. Cureus, 18(1), e102586. doi:10.7759/cureus.102586
- Klöckner, C., Sticht, H., Zacher, P., Popp, B., Babcock, H. E., Bakker, D. P., Barwick, K., Bonfert, M. V., Bönnemann, C. G., … y Platzer, K. (2021). Las variantes de novo en el gen SNAP25 provocan una encefalopatía epiléptica y del desarrollo de aparición temprana. Genética en Medicina, 23(4), 653-660. doi:10.1038/s41436-020-01020-w [corrección: 10.1038/s41436-020-01090-w]
- Rohena, L., Neidich, J., Truitt Cho, M., González, K. D., Tang, S., Devinsky, O. y Chung, W. K. (2013). La mutación en el gen SNAP25 como nueva causa genética de epilepsia y discapacidad intelectual. Enfermedades raras, 1, e26314. doi: 10.4161/rdis.26314 inform.