SNAP25
As informações contidas neste resumo sobre a síndrome relacionada ao SNAP25-sindrome vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia Completo do Gene SNAP25
O Gene Guide online traz mais informações sobre o SNAP25, como a probabilidade de ter outro filho com essa condição, questões relacionadas ao comportamento e ao desenvolvimento associadas à síndrome relacionada ao SNAP25 ou especialistas que podem ajudar quem tem essa condição. Compartilha esse recurso com seus familiares ou com seus profissionais de saúde.
Síndrome relacionada ao SNAP25 também é conhecida como encefalopatia do desenvolvimento e epiléptica 117 (DEE117). Nesta página, vamos usar o nome síndrome relacionada ao SNAP25 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SNAP25?
A síndrome relacionada ao SNAP25 ocorre quando há alterações no gene SNAP25. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SNAP25 tem um papel fundamental no funcionamento e na comunicação das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene SNAP25 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com a síndrome relacionada ao SNAP25 apresentam:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Problemas de movimento
- Deficiência na fala
- Tônus muscular baixo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Problemas de visão
- Desafios de alimentação
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SNAP25 ?
Até 2026, cerca de 32 pessoas com síndromerelacionada ao SNAP25 foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- Grupo doSimons Searchlight no Facebook – https://www.facebook.com/groups/snap25
- Fundação SNAP25 – https://snap25.org/
- Gene SFARI – SNAP25
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para SNAP25.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para SNAP25, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre SNAP25 é limitada, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajuda a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do SNAP25 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma matéria do SNAP25 .
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