SNAP25
Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié au gène SNAP25est issue du syndrome lié au gène SNAP25 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène SNAP25
Le « Gene Guide » en ligne contient davantage d’informations sur le gène SNAP25, notamment sur le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette pathologie, sur les problèmes comportementaux et de développement liés au syndrome associé au gène SNAP25, ainsi que sur les spécialistes à consulter pour les personnes atteintes de cette pathologie. N’hésitez pas à partager cette ressource avec vos proches ou vos professionnels de santé.
Le syndrome lié au gène SNAP25 est également appelé encéphalopathie épileptique et du développement 117 (DEE117). Dans le cadre de cette page Web, nous utiliserons le nom « syndrome lié au gène SNAP25 » pour désigner l’ensemble des variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié au gène SNAP25?
Le syndrome lié au gène SNAP25 survient en cas de mutations du gène SNAP25. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.
Rôle clé
Le gène SNAP25 joue un rôle essentiel dans le fonctionnement et la communication des cellules cérébrales.
Symptômes
Le gène SNAP25 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène SNAP25 présentent :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Crises d’épilepsie
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Problèmes de mouvement
- Troubles de la parole
- Faible tonus musculaire
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Problèmes de vision
- Défis en matière d’alimentation
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à SNAP25 ?
En 2026, environ 32 personnes atteintes du le syndromelié au gène SNAP25 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- Groupe Facebook «Simons Searchlight » – https://www.facebook.com/groups/snap25
- Fondation SNAP25 – https://snap25.org/
- Gène SFARI – SNAP25
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews pour SNAP25.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant SNAP25, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles concernant le gène SNAP25 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène SNAP25 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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