GRIK2

Le informazioni per questa sintesi di Sindrome correlata a GRIK2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su GRIK2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome GRIK2 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome GRIK2-correlata?

La sindrome GRIK2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene GRIK2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene GRIK2 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali. Il gene GRIK2 codifica per un’unità del recettore del glutammato. Il gene si chiama GRIK2 e la proteina si chiama GluR6.

Sintomi

Poiché il gene GRIK2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome GRIK2-correlata presentano:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo globale dello sviluppo
  • Ritardo nel parlare o assenza di linguaggio
  • Ritardo nella deambulazione o incapacità di camminare
  • Problemi di movimento, come l’atassia
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Basso tono muscolare
  • Problemi di sonno
  • Caratteristiche dell’autismo
  • Ansia
  • Impulsività o iperattività

Quante persone hanno la sindrome GRIK2-correlata?

A partire dal 2024, almeno 10 persone con La sindrome GRIK2-correlata è stata identificata in una clinica medica. Circa 12 persone sono state descritte nella ricerca medica.

Per saperne di più sul

GRIK2

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReview per

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Articoli di ricerca e riferimenti

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca relativi alle modifiche del
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 gene. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.

Le informazioni disponibili su
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 è limitata e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
GRIK2
 Gli articoli possono essere trovati qui.

È inoltre possibile visitare il sito della Fondazione Simons Gene SFARI per consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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