GRIK2
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao GRIK2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O que é a síndrome relacionada ao GRIK2?
A síndrome relacionada ao GRIK2 ocorre quando há alterações no gene GRIK2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene GRIK2 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais. O gene GRIK2 codifica uma unidade do receptor de glutamato. O gene é chamado de GRIK2 e a proteína é chamada de GluR6.
Sintomas
Como o gene GRIK2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIK2 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso global no desenvolvimento
- Atraso na fala ou ausência de fala
- Atraso na marcha ou incapacidade de andar
- Problemas de movimento, como ataxia
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Tônus muscular baixo
- Problemas de sono
- Características do autismo
- Ansiedade
- Impulsividade ou hiperatividade
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIK2?
A partir de 2024, pelo menos 10 pessoas com A síndrome relacionada ao GRIK2 foi identificada em uma clínica médica. Cerca de 12 pessoas foram descritas em pesquisas médicas.
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Recursos de suporte GeneReviews Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para Artigos de pesquisa e referências Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre mudanças no GRIK2 gene. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre o GRIK2 é limitado, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por GRIK2 artigos podem ser encontrados aqui. Você também pode visitar o site da Fundação Simons Gene SFARI da Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene. Oportunidades de pesquisa Holofote Simons Ajuda a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre o GRIK2 mudanças genéticas ao participar de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Histórias de família No momento, não temos nenhuma história de famílias GRIK2 . Clique aqui para compartilhar a história da sua família!
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