AFF2

Di seguito è riportato un riassunto del gene AFF2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa al gene AFF2

La Guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’AFF2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati all’AFF2 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome AFF2-correlata è anche chiamata FMR2 o FRAXE. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome sindrome AFF2-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome AFF2-correlata?

La sindrome AFF2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene AFF2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. Il gene AFF2 è localizzato sul cromosoma X e solo i maschi portatori della variazione genetica sono affetti da questa condizione.

Ruolo chiave

Il gene AFF2 svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché il gene AFF2 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome AFF2-correlata presentano:

Disabilità intellettiva
Ritardi nello sviluppo e nel linguaggio
Autismo o caratteristiche dell’autismo
Iperattività e difficoltà di attenzione
Problemi di comportamento, come aggressività, impulsività e disturbi ossessivo-compulsivi.

Quante persone hanno la sindrome AFF2?

I ricercatori stimano che circa 1 neonato su 25.000 – 1 su 100.000 abbia la sindrome AFF2-correlata. È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome. Nel 2024, i medici avevano descritto oltre 50 persone nel mondo con alterazioni del gene AFF2. Il primo caso di sindrome AFF2-correlata è stato descritto nel 1993. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Risorse di supporto

ComunitàSimons Searchlight – GruppoAFF2 su Facebook

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per AFF2.

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per AFF2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sull’AFF2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su AFF2 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche dell’AFF2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di AFF2 famiglie.

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