AFF2

Abaixo está um resumo do gene AFF2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene AFF2

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o AFF2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados ao AFF2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao AFF2 também é chamada de FMR2 ou FRAXE. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao AFF2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao AFF2?

A síndrome relacionada ao AFF2 ocorre quando há alterações no gene AFF2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. O gene AFF2 está localizado no cromossomo X e somente os homens portadores da variação genética são afetados pela doença.

Função-chave

O gene AFF2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene AFF2 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao AFF2 têm:

Deficiência intelectual
Atrasos no desenvolvimento e na fala
Autismo ou características de autismo
Hiperatividade e dificuldades de atenção
Problemas de comportamento, como agressividade, impulsividade e transtorno obsessivo-compulsivo

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao AFF2?

Os pesquisadores estimam que cerca de 1 em 25.000 a 1 em 100.000 recém-nascidos do sexo masculino têm a síndrome relacionada ao AFF2. É provável que existam muitas outras pessoas não diagnosticadas com a síndrome. Em 2024, os médicos haviam descrito mais de 50 pessoas no mundo com alterações no gene AFF2. O primeiro caso de síndrome relacionada ao AFF2 foi descrito em 1993. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Recursos de suporte

ComunidadeSimons Searchlight – GrupoAFF2 no Facebook

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para AFF2.

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o AFF2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o AFF2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o AFF2 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do AFF2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de AFF2 famílias.

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