A síndrome relacionada ao A FF2 ocorre quando há alterações no gene AFF2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
O gene AFF2 está localizado no cromossomo X e somente os homens portadores da variação genética são afetados pela doença.

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao AFF2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se as mulheres biológicas que têm alterações no gene AFF2 estiverem grávidas de uma filha, a criança terá 50% de chance de ser portadora.
  Se estiverem grávidas de um filho, a criança terá 50% de chance de ter a síndrome.

Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada ao AFF2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao AFF2.
• Se a mãe tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
  Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão com a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a alteração genética é de 50%.
  Um filho com a alteração genética terá a síndrome relacionada ao AFF2, enquanto uma filha provavelmente será portadora.

Para uma pessoa que tenha a síndrome relacionada ao AFF2, o risco de ter um filho com a alteração genética é de cerca de 50%.

Os pesquisadores estimam que cerca de 1 em 25.000 a 1 em 100.000 recém-nascidos do sexo masculino têm a síndrome relacionada ao AFF2.
É provável que haja muito mais pessoas não diagnosticadas com a síndrome.
Até 2024, os médicos haviam descrito mais de 50 pessoas no mundo com alterações no gene AFF2.
O primeiro caso da síndrome relacionada ao AFF2 foi descrito em 1993.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao AFF2 normalmente não têm uma aparência diferente das outras.

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao AFF2.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao AFF2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Aprendizagem

A maioria das pessoas tem algum grau de deficiência intelectual e dificuldades de aprendizado.
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao AFF2 têm convulsões.

• 33 das 44 pessoas têm deficiência intelectual e dificuldades de aprendizado(75%).
• 17 de 49 têm convulsões(35%).

Discurso