Español 
English 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Nederlands 
Português Síndrome relacionado con AFF2
Síndrome relacionado con AFF2
también se denomina FMR2 o FRAXE.
Para esta página web, utilizaremos el nombre
Síndrome relacionado con AFF2
para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con la AFF2?
El síndrome relacionado con el AF F2 se produce cuando hay cambios en el gen AFF2.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El gen AFF2 se localiza en el cromosoma X y sólo los varones portadores de la variación genética se ven afectados por esta enfermedad.
Papel clave
El gen AFF2 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen AFF2 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con AFF2 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retrasos en el desarrollo y el habla
- Autismo o rasgos de autismo
- Hiperactividad y dificultades de atención
- Problemas de comportamiento, como agresividad, impulsividad y trastorno obsesivo compulsivo.
¿Cuáles son las causas del síndrome relacionado con AFF2?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Los genes están dispuestos en estructuras de nuestras células llamadas cromosomas.
Los cromosomas y los genes suelen venir por pares, con una copia de la madre, del óvulo, y una copia del padre, del espermatozoide.
Cada uno de nosotros tiene 23 pares de cromosomas.
Un par, llamado cromosomas X e Y, difiere entre los machos biológicos y las hembras biológicas.
Las mujeres biológicas tienen dos copias del cromosoma
cromosoma X y todos sus genes, uno de su madre y otro de su padre.
Los varones biológicos tienen una copia del cromosoma X y todos sus genes, de su madre, y una copia del cromosoma Y y sus genes, de su padre.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
El gen AFF2 se localiza en el cromosoma X, por lo que los cambios en este gen pueden afectar a los varones biológicos y a las mujeres biológicas de formas diferentes.
Los varones biológicos que tienen cambios en este gen probablemente tendrán el síndrome relacionado con el AFF2.
Las mujeres biológicas probablemente tendrán el síndrome relacionado con AFF2 si tienen cambios en ambas copias del gen.
Las mujeres biológicas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se denominan «portadoras».
Esto significa que pueden no tener signos o síntomas del síndrome, pero pueden transmitirlo a sus hijos.
Las investigaciones demuestran que algunos casos del síndrome relacionado con el AFF2 son hereditarios.
En otros casos, resulta de un cambio aleatorio en el gen AFF2 del espermatozoide o del óvulo durante el desarrollo.
Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen.
Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud.
Pero como el AFF2 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Algunas personas tienen un pequeño cambio dentro del propio gen AFF2.
Otras tienen demasiadas copias de un pequeño segmento de ADN dentro del gen.
Cuando esto ocurre, se denomina síndrome XE frágil, porque hace que partes del ADN de la persona parezcan frágiles al microscopio.
El síndrome XE frágil se identificó por primera vez a través de programas de cribado de una enfermedad más frecuente y grave llamada síndrome X frágil.
Aunque los dos síndromes comparten algunas similitudes, el síndrome X frágil está causado por cambios en un gen diferente, llamado FMR1.
Niño con cambio genético en el gen AFF2
¿Por qué mi hijo o yo tenemos una alteración en el gen AFF2?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con la AFF2 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con la AFF2?
Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con AFF2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si las mujeres biológicas que tienen cambios en el gen AFF2 están embarazadas de una hija, el niño tiene un 50% de probabilidades de ser portador.
Si están embarazadas de un hijo, el niño tiene un 50% de probabilidades de padecer el síndrome.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con AFF2, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con AFF2.
- Si la madre tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano que tiene el síndrome, la probabilidad del hermano sin síntomas de tener un hijo que tenga el cambio genético es del 50%.
Un hijo con el cambio genético tendrá el síndrome relacionado con AFF2, mientras que una hija probablemente será portadora.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con el AFF2, el riesgo de tener un hijo que presente el cambio genético es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con la AFF2?
Los investigadores calculan que aproximadamente entre 1 de cada 25.000 y 1 de cada 100.000 varones recién nacidos padecen el síndrome relacionado con la AFF2.
Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que tengan el síndrome.
En 2024, los médicos habían descrito a más de 50 personas en el mundo con alteraciones en el gen AFF2.
El primer caso de síndrome relacionado con el AFF2 se describió en 1993.
Los científicos esperan encontrar más personas que tengan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con la AFF2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con la AFF2 no suelen tener un aspecto diferente al de los demás.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con la AFF2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la AFF2.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la AFF2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados.
Destaca el número de personas que presentan síntomas diferentes.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de AFF2
Aprender
La mayoría de las personas tienen algún grado de discapacidad intelectual y dificultades de aprendizaje.
Algunas personas con síndrome relacionado con AFF2 tienen convulsiones.
- 33 de cada 44 personas tienen discapacidad intelectual y dificultades de aprendizaje(75%).
- 17 de 49 tienen convulsiones(35%).
Fuentes y referencias
Discurso
Muchos tienen dificultades lingüísticas.
Comportamiento
Muchas personas tienen autismo o muestran rasgos de autismo, como dificultades sociales, aleteo excesivo de las manos e intereses restringidos.
Muchas tienen también dificultades de atención, hiperactividad e impulsividad.
- 12 de cada 44 personas con síndrome relacionado con AFF2 tienen autismo o muestran rasgos de autismo(27 por ciento).
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre el AFF2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/aff2
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: www.facebook.com/groups/2330706373860379
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con la AFF2.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes.
- Knight SJ.
et al.
Cell, 74, 127-134, (1993).
Amplificación de repeticiones de trinucleótidos e hipermetilación de una isla CpG en el retraso mental FRAXE www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8334699 - Abrams MT. et al.
Revista Americana de Genética Médica, 74, 73-81, (1997).
Evaluación cognitiva, conductual y neuroanatómica de dos niños varones no emparentados que expresan FRAXE www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9034011 - Stettner GM.
et al.
Revista Americana de Genética Médica Parte A, 155A, 2003-2007, (2011).
Discapacidad intelectual familiar y comportamiento autista causados por una pequeña deleción del gen FMR2 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21739600 - Correia F. et al.
Revista de Autismo y Trastornos del Desarrollo, 45, 888-892, (2015).
Trastorno del espectro autista: La mutación FRAXE, una etiología poco frecuente www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25035088 - Zou D, Qin B, Wang J, et al.
La AFF2 se asocia a la epilepsia parcial (focal) ligada al cromosoma X con convulsiones febriles como antecedente.
Front Mol Neurosci.
2022;15:795840.
Publicado el 30 de marzo de 2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35431806/