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Português AFF2-bezogenes Syndrom
AFF2-Syndrom
wird auch als FMR2 oder genannt. FRAXE.
Für diese Webseite werden wir den Namen
AFF2-bezogenes Syndrom
um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das AFF2-Syndrom?
Das AFF2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am AFF2-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Das AFF2-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und nur Männer, die die genetische Veränderung tragen, sind von der Krankheit betroffen.
Schlüsselrolle
Das AFF2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung.
Symptome
Da das AFF2-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem AFF2-Syndrom leiden, ein solches:
- Geistige Behinderung
- Entwicklungs- und Sprachverzögerungen
- Autismus oder Merkmale von Autismus
- Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsstörungen
- Verhaltensprobleme, wie Aggression, Impulsivität und Zwangsneurosen
Was verursacht das AFF2-Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen.
Die Gene sind in Strukturen in unseren Zellen angeordnet, die Chromosomen genannt werden.
Chromosomen und Gene liegen in der Regel paarweise vor, wobei eine Kopie von der Mutter, der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, dem Sperma, stammt.
Jeder von uns hat 23 Chromosomenpaare.
Ein Paar, die so genannten X- und Y-Chromosomen, unterscheidet sich zwischen biologischen Männern und biologischen Frauen.
Biologische Frauen haben zwei Kopien des
X-Chromosoms und aller seiner Gene, eine von ihrer Mutter und eine von ihrem Vater.
Biologische Männer haben eine Kopie des X-Chromosoms und all seiner Gene von ihrer Mutter und eine Kopie des Y-Chromosoms und seiner Gene von ihrem Vater.
In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter.
Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt.
Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Das AFF2-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, so dass Veränderungen in diesem Gen biologische Männer und biologische Frauen auf unterschiedliche Weise betreffen können.
Biologische Männer, die Veränderungen in diesem Gen aufweisen, haben wahrscheinlich das AFF2-Syndrom.
Biologische Frauen werden wahrscheinlich das AFF2-Syndrom haben, wenn sie Veränderungen in beiden Kopien des Gens haben.
Biologische Frauen, die eine funktionierende Kopie des Gens und eine nicht funktionierende Kopie des Gens haben, werden als ‘Trägerinnen’ bezeichnet.
Das bedeutet, dass sie vielleicht keine Anzeichen oder Symptome des Syndroms haben, aber sie können es an ihre Kinder weitergeben.
Die Forschung zeigt, dass einige Fälle des AFF2-Syndroms vererbt werden.
In anderen Fällen resultiert sie aus einer zufälligen Veränderung des AFF2-Gens in der Samenzelle oder Eizelle während der Entwicklung.
Diese Veränderung des genetischen Codes wird als ‘de novo’ oder neue Veränderung bezeichnet.
Das Kind kann das erste in der Familie sein, das diese Genveränderung aufweist.
De-novo-Veränderungen können in jedem Gen auftreten.
Wir alle haben einige De-novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben.
Da AFF2 jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Manche Menschen haben eine kleine Veränderung im AFF2-Gen selbst.
Andere haben zu viele Kopien eines kleinen Abschnitts der DNA innerhalb des Gens.
In diesem Fall spricht man vom Fragilen XE-Syndrom, weil Teile der DNA der betroffenen Person unter dem Mikroskop brüchig erscheinen.
Das Fragile XE-Syndrom wurde erstmals durch Screening-Programme für ein häufigeres und schwereres Syndrom namens Fragiles X-Syndrom entdeckt.
Obwohl die beiden Syndrome einige Ähnlichkeiten aufweisen, wird das Fragile X-Syndrom durch Veränderungen in einem anderen Gen, dem FMR1, verursacht.
Kind, das eine genetische Veränderung im AFF2-Gen aufweist
Warum hat mein Kind oder ich eine Veränderung im AFF2-Gen?
Kein Elternteil verursacht das AFF2-Syndrom bei seinem Kind.
Wir wissen das, weil kein Elternteil eine Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Entwicklung ist.
Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder am AFF2-Syndrom erkranken?
Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem AFF2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn biologische Frauen, die Veränderungen im AFF2-Gen haben, mit einer Tochter schwanger sind, hat das Kind eine 50-prozentige Chance, Trägerin zu sein.
Wenn sie mit einem Sohn schwanger sind, hat das Kind eine 50-prozentige Chance, das Syndrom zu haben.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das AFF2-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem AFF2-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
- Wenn die Mutter dieselbe Genveränderung hat, die bei ihrem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisterkindes, ein Kind mit der genetischen Veränderung zu bekommen, 50 Prozent.
Ein Sohn mit der Genveränderung wird das AFF2-Syndrom haben, während eine Tochter wahrscheinlich Trägerin sein wird.
Für eine Person, die das AFF2-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dieser genetischen Veränderung zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das AFF2-Syndrom?
Forscher schätzen, dass etwa 1 von 25.000 bis 1 von 100.000 männlichen Neugeborenen das AFF2-Syndrom hat.
Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr nicht diagnostizierte Menschen, die das Syndrom haben.
Bis zum Jahr 2024 hatten Ärzte weltweit über 50 Menschen mit Veränderungen im AFF2-Gen beschrieben.
Der erste Fall des AFF2-Syndroms wurde 1993 beschrieben.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden, wenn sich der Zugang zu Gentests verbessert.
Sehen Menschen mit einem AFF2-Syndrom anders aus?
Menschen, die am AFF2-Syndrom leiden, sehen in der Regel nicht anders aus als andere.
Wie wird das AFF2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das AFF2-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des AFF2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Anfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle Arten sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie sich auf Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation beziehen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln.
Er hebt hervor, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem AFF2-Syndrom
Lernen
Die meisten Menschen haben ein gewisses Maß an geistiger Behinderung und Lernschwierigkeiten.
Einige Menschen mit dem AFF2-Syndrom haben Krampfanfälle.
- 33 von 44 Personen haben eine geistige Behinderung und Lernschwierigkeiten(75 Prozent).
- 17 von 49 Personen haben Krampfanfälle(35 Prozent).
Sprache
Viele haben Sprachschwierigkeiten.
Verhalten
Viele Menschen haben Autismus oder weisen Merkmale von Autismus auf, wie z.B. soziale Schwierigkeiten, übermäßiges Händeklatschen und eingeschränkte Interessen.
Viele haben auch Aufmerksamkeitsschwierigkeiten, Hyperaktivität und Impulsivität.
- 12 von 44 Personen mit AFF2-bezogenem Syndrom haben Autismus oder zeigen Merkmale von Autismus(27 Prozent).
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
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Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu AFF2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/aff2
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: www.facebook.com/groups/2330706373860379
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das AFF2-Syndrom.
Unten finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen.
- Knight SJ.
et al.
Cell, 74, 127-134, (1993).
Trinukleotid-Repeat-Amplifikation und Hypermethylierung einer CpG-Insel in FRAXE mentaler Retardierung www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8334699 - Abrams MT. et al.
American Journal of Medical Genetics, 74, 73-81, (1997).
Kognitive, verhaltensbezogene und neuroanatomische Bewertung von zwei nicht verwandten männlichen Kindern, die FRAXE www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9034011 - Stettner GM.
et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 155A, 2003-2007, (2011).
Familiäre geistige Behinderung und autistisches Verhalten verursacht durch eine kleine FMR2-Gen-Deletion www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21739600 - Correia F. et al.
Journal of Autism and Developmental Disorders, 45, 888-892, (2015).
Autismus-Spektrum-Störung: FRAXE-Mutation, eine seltene Ätiologie www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25035088 - Zou D, Qin B, Wang J, et al.
AFF2 ist assoziiert mit X-chromosomaler partieller (fokaler) Epilepsie mit vorangehenden Fieberkrämpfen.
Front Mol Neurosci.
2022;15:795840.
Veröffentlicht 2022 Mar 30. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35431806/