AFF2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het AFF2-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Het AFF2-gen bevindt zich op het X-chromosoom en de aandoening komt alleen voor bij mannen die drager zijn van de genetische variatie.

Elke familie is anders.
Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
De kans op nog een kind met AFF2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als biologische vrouwen met veranderingen in het AFF2-gen zwanger zijn van een dochter, heeft het kind 50 procent kans om drager te zijn.
  Als ze zwanger zijn van een zoon, heeft het kind 50 procent kans om het syndroom te hebben.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die AFF2-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met het AFF2-gerelateerd syndroom.
• Als de moeder dezelfde genverandering heeft als haar kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
  Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt dat de genetische verandering heeft 50 procent.
  Een zoon met de genetische verandering zal AFF2-gerelateerd syndroom hebben, terwijl een dochter waarschijnlijk drager zal zijn.

Voor iemand met het AFF2-gerelateerd syndroom is het risico op een kind met de genetische verandering ongeveer 50 procent.

Onderzoekers schatten dat ongeveer 1 op de 25.000 tot 1 op de 100.000 pasgeboren mannen het AFF2-syndroom heeft.
Er zijn waarschijnlijk veel meer ongediagnosticeerde mensen die het syndroom hebben.
In 2024 hadden artsen wereldwijd meer dan 50 mensen beschreven met veranderingen in het AFF2-gen.
Het eerste geval van AFF2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 1993.
Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Mensen met het AFF2-gerelateerd syndroom zien er meestal niet anders uit dan anderen.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het AFF2-syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen bij het bepalen van de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het AFF2-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Leren

De meeste mensen hebben een bepaalde mate van verstandelijke beperking en leerproblemen.
Sommige mensen met AFF2-gerelateerd syndroom hebben aanvallen.

• 33 van de 44 mensen hebben een verstandelijke beperking en leerproblemen(75%).
• 17 van de 49 hebben aanvallen(35 procent).

Spraak