La sindrome AFF2-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene AFF2.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Il gene AFF2 si trova sul cromosoma X e solo i maschi portatori della variazione genetica sono affetti da questa condizione.

Ogni famiglia è diversa.
Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome AFF2 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se le femmine biologiche che presentano alterazioni del gene AFF2 sono incinte di una figlia, il bambino ha il 50% di probabilità di essere portatore.
  Se sono incinte di un figlio maschio, il bambino ha il 50% di probabilità di avere la sindrome.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome AFF2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto dalla sindrome AFF2.
• Se la madre presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello senza sintomi ha una piccola probabilità di avere anch’egli la stessa alterazione genetica.
  Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio con l’alterazione genetica è del 50%.
  Un figlio con l’alterazione genetica avrà la sindrome AFF2, mentre una figlia sarà probabilmente una portatrice.

Per una persona che ha la sindrome AFF2-correlata, il rischio di avere un figlio che presenta la modifica genetica è di circa il 50%.

I ricercatori stimano che circa 1 neonato su 25.000 – 1 su 100.000 sia affetto dalla sindrome AFF2.
È probabile che ci siano molte più persone non diagnosticate affette da questa sindrome.
Al 2024, i medici avevano descritto oltre 50 persone nel mondo con alterazioni del gene AFF2.
Il primo caso di sindrome AFF2 è stato descritto nel 1993.
Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette dalla sindrome man mano che l’accesso ai test genetici migliorerà.

Le persone affette da sindrome AFF2 non hanno in genere un aspetto diverso dagli altri.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome AFF2-correlata.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome AFF2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Apprendimento

La maggior parte delle persone presenta un certo grado di disabilità intellettiva e difficoltà di apprendimento.
Alcune persone con la sindrome AFF2-correlata presentano crisi epilettiche.

• 33 persone su 44 hanno disabilità intellettive e difficoltà di apprendimento(75%).
• 17 su 49 hanno crisi epilettiche(35%).

Discorso