AFF2

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène AFF2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes AFF2

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur l’AFF2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à l’AFF2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à l’AFF2 est également appelé FMR2 ou FRAXE. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à l’AFF2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à l’AFF2?

Le syndrome lié à l’AFF2 survient en cas de modification du gène AFF2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Le gène AFF2 est situé sur le chromosome X et seuls les hommes porteurs de la variation génétique sont affectés par la maladie.

Rôle clé

Le gène AFF2 joue un rôle clé dans le développement du cerveau.

Symptômes

Le gène AFF2 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’AFF2 ont.. :

Handicap intellectuel
Retards de développement et d’élocution
Autisme ou caractéristiques de l’autisme
Hyperactivité et difficultés d’attention
Problèmes de comportement, tels que l’agressivité, l’impulsivité et les troubles obsessionnels compulsifs

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’AFF2?

Les chercheurs estiment qu’environ 1 nouveau-né de sexe masculin sur 25 000 à 1 nouveau-né de sexe masculin sur 100 000 est atteint du syndrome lié à l’AFF2. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome. En 2024, les médecins avaient décrit plus de 50 personnes dans le monde présentant des modifications du gène AFF2. Le premier cas de syndrome lié à l’AFF2 a été décrit en 1993. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookAFF2

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour AFF2.

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour AFF2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur l’AFF2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l’AFF2 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l ‘AFF2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de AFF2 familles.

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !