ADNP

Di seguito è riportato un riassunto del gene ADNP osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra Guida completa al gene ADNP

La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sull’ADNP, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa patologia, i problemi di comportamento e sviluppo legati all’ADNP o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa patologia.
Condividi questa risorsa con i membri della famiglia o con i tuoi fornitori di servizi clinici.
Lasindrome ADNP è chiamata anche sindrome di Helsmoortel-Van der Aa.

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Per questa pagina web, utilizzeremo il nome sindrome legata all’ADNP per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome ADNP-correlata?

La sindrome legata all’ADNP si verifica quando si verificano delle modifiche al gene ADNP.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene ADNP svolge un ruolo chiave nel cervello e nel corpo, compresi cuore e intestino.

Sintomi

Poiché il gene ADNP è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome ADNP hanno:

  • Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
  • Ritardo nel parlare e nel linguaggio
  • Autismo o sintomi di autismo
  • Altri problemi di comportamento (ansia, ADHD, OCD, comportamento aggressivo)
  • Caratteristiche facciali distintive
  • Problemi cardiaci
  • Problemi di vista, come miopia o occhi sbarrati
  • Difficoltà di sonno
  • Convulsioni
  • Problemi muscoloscheletrici (lassità articolare, difetti delle mani e dei piedi, ecc.)
  • Ritardo del motore
  • Problemi endocrini
  • Problemi renali
  • Perdita dell’udito
  • Infezioni ricorrenti
  • Elevata tolleranza al dolore
  • Problemi gastrointestinali come difficoltà di alimentazione, GERD, stipsi

Quante persone hanno la sindrome ADNP?

A partire dal 2024, almeno 133 persone con sindromeADNP sono state identificate in una clinica medica.

Per saperne di più sul
ADNP
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono una sintesi delle ricerche attuali sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle GeneReviews per
ADNP
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Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene ADNP.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sull’ADNP sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli sull’ADNP è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • ADNP – Il gene dello sviluppo cerebrale emerge come forte candidato al gene dell’autismo Articolo di Kate Yandell apparso sulla pubblicazione online Spectrum della Fondazione Simons.
    Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Una sindrome autistica legata a SWI/SNF causata da mutazioni de novo in ADNP Articolo di ricerca originale di Helsmoortel C., et al. (2014).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca


Simons Searchlight
 Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici dell’ADNP partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
Studio TIGER Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni dell’ADNP. Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight.
Registrodel Progetto di Ricerca ADNP affiliato al Dr. Kooy e al Dr. Eichler Per maggiori informazioni su questo registro, clicca qui.
Per informazioni specifiche sulle caratteristiche riscontrate in 12 pazienti con alterazioni del gene ADNP, clicca su “Caratteristiche cliniche” nella pagina principale.
Questo riassunto di informazioni è particolarmente utile per le famiglie, i ricercatori e i medici.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie da
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