La storia di Lucy

Da parte di: Susan, genitore di Lucy, una bambina di 11 anni con un’alterazione genetica ADNP

“Non siate arrabbiati. Siamo quello che siamo e niente può cambiarlo”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

A volte vanno d’accordo e a volte no, come tutti i fratelli, credo.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Adoriamo partire per le vacanze estive insieme. Ma al momento Lucy è affetta da un’altra rara malattia ossea, la malattia di Perthes. Quindi al momento non possiamo fare questi piccoli viaggi.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

La mia difficoltà più grande è quella di non sapere cosa succederà dopo. Lucy è l’unica bambina in Irlanda affetta da questa patologia, quindi non c’è nessun altro con cui parlare di ciò che sta accadendo. Non ho più sentito un medico da quando le è stata diagnosticata la malattia e quando ci sono stata lo scorso aprile mi hanno detto che era una cosa così nuova che non sapevano nulla. È solo che è difficile non sapere che cosa salterà fuori. Circa due mesi dopo la diagnosi di sindrome ADNP ha ricevuto un’altra rara diagnosi di malattia di Perthes e anche di questa non sanno nulla. Perché è così posteriore e Lucy è nell’età peggiore per prenderla. Ha 11 anni. Sembra che non sappiano cosa fare. Sembra che in entrambe le condizioni nessuno dei due medici sappia molto. Nulla di utile comunque.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Quando è felice mi fa sorridere. Quando mi abbraccia e mi dice che mi ama mi fa sorridere. Non ci vuole molto perché Lucy sia felice, può essere la cosa più piccola come condividere una barretta di cioccolato con lei e lei si illuminerà da un orecchio all’altro.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

In modo da poter ottenere maggiori informazioni sulle condizioni di Lucy e, auspicabilmente, più trattamenti e terapie.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Senza studi come questo rimarremmo tutti nel limbo. Abbiamo bisogno di tutte le persone possibili per aiutarci a capire come aiutare al meglio i nostri figli.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Mi sono iscritta a un gruppo su Facebook di genitori affetti dalle condizioni di Lucy. Senza questa pagina, sarei perso. È stata una madre americana a dare vita alla pagina. È l’unico posto in cui ho qualcuno che sa quali lotte affrontiamo quotidianamente. Ha unito tanti di noi.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non siate arrabbiati. Siamo ciò che siamo e nulla può cambiarlo.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Perché è successo?