Het verhaal van Lucy

Door: Susan, Ouder van Lucy, een 11-jarige met een ADNP genetische verandering

“Wees niet boos. We zijn wie we zijn en niets kan dat veranderen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze kunnen soms wel en soms niet met elkaar opschieten, zoals alle broers en zussen denk ik.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We gaan graag samen op zomervakantie. Maar op dit moment heeft Lucy een andere zeldzame botziekte, de ziekte van Perthes. Dus op dit moment kunnen we deze kleine uitstapjes niet maken.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Mijn grootste ontbering is dat ik niet weet wat er hierna gaat gebeuren. Lucy is het enige kind in Ierland met deze aandoening, dus er is niemand anders met wie ze kan praten over wat er aan de hand is. Ik heb sinds de diagnose niets meer van een arts gehoord en toen ik er afgelopen april was, zeiden ze dat het zo nieuw was dat ze er niets over wisten. Het is gewoon moeilijk om niet te weten wat er gaat gebeuren. Ongeveer twee maanden na de diagnose ADNP syndroom kreeg ze een andere zeldzame diagnose van de ziekte van Perthes en ook daar weten ze niets van. Omdat het zo achteraan zit en Lucy op de slechtste leeftijd is om het te krijgen. Ze is 11 jaar oud. Ze lijken gewoon niet te weten wat ze moeten doen. Het lijkt erop dat bij beide aandoeningen geen van beide artsen veel weet. Daar heb je toch niets aan.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Als ze gelukkig is, moet ik glimlachen. Als ze me omhelst en zegt dat ze van me houdt, moet ik glimlachen. Er is echt niet veel voor nodig om Lucy gelukkig te maken, het kan om het kleinste ding gaan zoals een chocoladereep met haar delen en ze zou stralen van oor tot oor.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Zodat ik meer informatie kan vinden over Lucy-aandoeningen en hopelijk meer behandelingen en therapieën.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Zonder studies als deze zouden we allemaal in het ongewisse blijven. We hebben alle mensen nodig die ons kunnen helpen uit te zoeken hoe we onze kinderen het beste kunnen helpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik ben lid geworden van een Facebookgroep voor ouders met Lucy’s aandoeningen. Zonder deze pagina zou ik verloren zijn. Het is een moeder in Amerika die de pagina is begonnen. Het is de enige plek waar ik iemand heb die weet met welke problemen we dagelijks te maken hebben. Ze heeft zovelen van ons samengebracht.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Wees niet boos. We zijn wie we zijn en niets kan dat veranderen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Waarom is het gebeurd?