ADNP – Il gene dello sviluppo cerebrale emerge come forte candidato gene dell’autismo

Articolo di Kate Yandell nella pubblicazione online Spectrum della Fondazione Simons.

Leggete l’articolo qui.

L’articolo illustra una ricerca sui bambini in cui sono state riscontrate alterazioni del gene ADNP. I principali messaggi da trarre sono i seguenti.

Il gene ADNP:

  • Svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello
  • Può influire sui tratti del viso. (Dall’articolo: “Le persone con mutazioni ADNP tendono ad avere capelli alti, fronte prominente e labbra superiori sottili”).
  • Interagisce con un gruppo di geni chiamato complesso BAF , anch’esso oggetto di studio da parte dei ricercatori di Simons Searchlight.
  • È associato a caratteristiche dell’autismo. Ma non tutti i bambini con un’alterazione dell’ADNP riceveranno una diagnosi formale di autismo. La maggior parte mostrerà alcune caratteristiche.

Sebbene gli effetti delle diverse varianti di questo gene non siano ancora stati ben definiti, disponiamo di informazioni su diversi bambini le cui famiglie hanno contribuito alla ricerca. “Tra i 12 bambini – 7 maschi e 5 femmine – descritti finora, tutti presentano ritardi nello sviluppo, da lievi a gravi. Oltre all’autismo, questi bambini sembrano avere articolazioni troppo flessibili e un basso tono muscolare, sono inclini alle infezioni e hanno problemi di vista e gastrointestinali”.

Poiché abbiamo imparato solo da un piccolo numero di casi, è importante che i nostri ricercatori studino un numero maggiore di bambini con alterazioni del gene ADNP . Simons Searchlight vuole raccogliere queste informazioni per capire meglio quali caratteristiche sono associate alle alterazioni del gene ADNP. Per questo motivo è importante che le famiglie che hanno figli con alterazioni del gene ADNP partecipino a Simons Searchlight.

Con il contributo di informazioni da parte di altre famiglie, potremo iniziare a rispondere a domande come queste:

  • Quale percentuale di bambini con un’alterazione dell’ADNP ha una diagnosi di autismo?
  • Quali sono i problemi di salute più comuni per questi bambini? Cosa sono le cose non comuni?
  • Come possiamo adattare i piani educativi e le terapie per assicurarci che i bambini con questa alterazione genetica ricevano ciò che è meglio per loro?