ADNP – El gen del desarrollo cerebral se perfila como firme candidato a gen del autismo

Artículo de Kate Yandell en la publicación en línea Spectrum, de la Fundación Simons.

Lea el artículo aquí.

El artículo trata de la investigación sobre niños que presentaban alteraciones en el gen ADNP. Los principales mensajes son los siguientes.

El gen ADNP:

• Desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro
• Puede afectar a los rasgos faciales. (Del artículo: «Las personas con mutaciones ADNP tienden a tener entradas altas, frente prominente y labio superior fino»).
• Interactúa con un grupo de genes denominado complejo BAF , que también está siendo estudiado por los investigadores de Simons Searchlight.
• Se asocia a rasgos de autismo. Pero no todos los niños con un cambio en el ADNP serán diagnosticados formalmente de autismo. La mayoría mostrarán algunas características.

Aunque aún no se han definido bien los efectos de las distintas variaciones de este gen, disponemos de información sobre varios niños cuyas familias han aportado información a la investigación. «Entre los 12 niños -7 varones y 5 mujeres- descritos hasta ahora, todos presentan retraso del desarrollo, de leve a grave. Aparte del autismo, estos niños también parecen tener articulaciones excesivamente flexibles y bajo tono muscular, son propensos a las infecciones y tienen problemas de visión y gastrointestinales.»

Dado que sólo hemos aprendido de un pequeño número de casos, es importante que nuestros investigadores estudien un mayor número de niños con cambios en el gen ADNP . Simons Searchlight quiere recoger esta información para entender mejor qué características están asociadas con cambios en el gen ADNP. Por eso es importante que las familias que tienen hijos con cambios en ADNP participen en Simons Searchlight.

Con las aportaciones de información de más familias, podremos empezar a responder a preguntas como éstas:

• ¿Qué porcentaje de niños con un cambio en el ADNP tienen un diagnóstico de autismo?
• ¿Qué tipo de problemas de salud son los más frecuentes en estos niños? ¿Qué son poco comunes?
• ¿Cómo podemos adaptar los planes educativos y las terapias para asegurarnos de que los niños con esta alteración genética reciben lo mejor para ellos?