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Português ACTL6B
Di seguito è riportato un riassunto del gene ACTL6B osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome ACTL6B-correlata?
La sindrome legata all’ACTL6B si verifica in presenza di alterazioni del gene ACTL6B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
La proteina ACTL6B svolge un ruolo importante nel trasporto dei componenti della cellula all’interno della stessa e nell’inattivazione del DNA.
Sintomi
Poiché il gene ACTL6B è importante per le cellule del cervello, molte persone possono possono avere:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Basso tono muscolare
- Difficoltà di linguaggio o incapacità di parlare
- Problemi di deambulazione o incapacità di camminare
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Le persone affette da sindrome ACTL6B hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome ACTL6B possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Testa più piccola della media
- Occhi spalancati
- Naso piccolo e rotondo
- Bocca larga
Quante persone sono affette dalla sindrome ACTL6B?
Le alterazioni genetiche di ACTL6B sono molto rare. A partire dal 2019, circa 22 persone nel mondo con alterazioni della gene ACTL6B sono stati descritti nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookACTL6B
GeneReviews
Le recensioni geniche sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Non ci sono GeneReview per ACTL6B al momento.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di articoli riassuntivi per ACTL6B, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su ACTL6B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ACTL6B è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simons per consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di ACTL6B partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.