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Português ACTL6B
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène ACTL6B observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ACTL6B ?
Le syndrome lié à l’ACTL6B survient en cas de modification du gène ACTL6B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
La protéine ACTL6B joue un rôle important dans le transport des composants cellulaires à l’intérieur de la cellule et dans l’inactivation de l’ADN.
Symptômes
Le gène ACTL6B étant important pour les cellules du cerveau, de nombreuses personnes peuvent avoir :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Faible tonus musculaire
- Difficultés d’élocution ou incapacité à parler
- Problèmes de marche ou incapacité à marcher
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Les personnes atteintes du syndrome ACTL6B ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à l’ACTL6B peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Tête plus petite que la moyenne
- Yeux écarquillés
- Petit nez rond
- Bouche large
Combien de personnes sont atteintes du syndrome ACTL6B ?
Les modifications génétiques de l’ACTL6B sont très rares. En 2019, environ 22 personnes dans le monde avec des changements dans la gène ACTL6B ont été décrits dans la recherche médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookACTL6B
GeneReviews
Les examens génétiques sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas de GeneReviews pour ACTL6B pour le moment.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour ACTL6B, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur ACTL6B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l ‘ACTL6B est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundation pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ACTL6B en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.