Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português ACTL6B
Hieronder volgt een samenvatting van het ACTL6B-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Wat is ACTL6B-gerelateerd syndroom?
ACTL6B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ACTL6B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het ACTL6B eiwit speelt een belangrijke rol in het transport van celonderdelen binnen de cel en in het inactiveren van DNA.
Symptomen
Omdat het ACTL6B-gen belangrijk is voor cellen in de hersenen, kunnen veel mensen kunnen hebben:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Lage spierspanning
- Spraakproblemen of niet kunnen spreken
- Problemen met lopen of niet kunnen lopen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Zien mensen met ACTL6B-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met ACTL6B-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Kleiner dan gemiddeld hoofd
- Wijde ogen
- Kleine, ronde neus
- Brede mond
Hoeveel mensen hebben het ACTL6B-gerelateerd syndroom?
Genetische veranderingen in ACTL6B zijn zeer zeldzaam. Vanaf 2019 zijn er ongeveer 22 mensen in de wereld met veranderingen in de ACTL6B-gen zijn beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – ACTL6B Facebook-groep
GeneReviews
Genevaluaties zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor ACTL6B .
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor ACTL6B, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over ACTL6B is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ACTL6B-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundation bezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ACTL6B door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.