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Segue un riepilogo per il WDFY3 gene osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
Clicca qui per la nostra guida completa al gene WDFY3
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome legata a WDFY3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome legata a WDFY3 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione.
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L’ultimo rapporto Simons Searchlight include informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta uno speciale riflettore sulla distribuzione geografica globale delle famiglie.
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Visualizza tutti i rapporti qui sotto cliccando su “Rapporti trimestrali precedenti” in fondo a questa pagina.
Che cos’è la sindromelegata a WDFY3?
La sindrome legata a WDFY3 si verifica quando ci sono delle modifiche al gene WDFY3.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Le varianti genetiche che causano una perdita di funzione nel gene WDFY3 sono collegate a una testa di dimensioni superiori alla media e all’autismo, e le caratteristiche mediche sono solitamente lievi.
Una variante genetica (missense, p.Gly2558Ser) nel dominio PH del gene WDFY3, chiamata missense, p.Gly2558Ser, è stata collegata a una dimensione della testa inferiore alla media.
Ruolo chiave
Il gene WDFY3 svolge un ruolo chiave nella crescita delle cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene WDFY3 è importante per la crescita delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome WDFY3 hanno:
- Disabilità intellettiva lieve
- Ritardo nello sviluppo
- Disturbo dello spettro autistico
- Ritardo nel parlare
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività, detto anche ADHD
Quante persone hanno la sindrome legata a WDFY3?
Al 2023, i ricercatori hanno trovato circa 73 persone al mondo con una variante genetica WDFY3.
Ad oggi, solo 24 persone con dettagli medici sono state descritte nella ricerca medica.
Il primo caso di sindrome legata a WDFY3 è stato descritto nel 2012.
Per saperne di più sulla sindrome WDFY3 e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookWDFY3
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
WDFY3
GeneReviews
Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono un riassunto delle ricerche attuali sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per WDFY3.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli su WDFY3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su WDFY3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli di WDFY3 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight
Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di WDFY3 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
Storie di famiglia
Rapporti trimestrali precedenti