WDFY3

Le informazioni contenute in questa sintesi della sindrome correlata al gene WDFY3 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome legata a WDFY3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome legata a WDFY3 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

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Che cos’è la sindromelegata a WDFY3?

La sindrome legata a WDFY3 si verifica in presenza di alterazioni del gene WDFY3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene WDFY3 svolge un ruolo chiave nella crescita delle cellule cerebrali.

Sintomi

Dato che il gene WDFY3 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene WDFY3 presentano:

  • Disabilità intellettiva lieve
  • Ritardo nello sviluppo
  • Disturbo dello spettro autistico
  • Ritardo nel parlare
  • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)

Quante persone hanno la sindrome legata a WDFY3?

A partire dal 2026, circa 97 persone con sindrome legata al gene WDFY3sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome correlata al gene WDFY3 è stato descritto nel 2012.

Scopri di più sulla sindrome associata a WDFY3 ed entra in contatto con altre famiglie della Simons Searchlight grazie alle risorse qui sotto.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReviews per WDFY3.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli su WDFY3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili. Le informazioni disponibili su WDFY3 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi effettuare una ricerca su PubMed per gli articoli relativi a WDFY3 qui. Puoi anche visitare il sito SFARI Gene della Simons Foundationper consultare le informazioni destinate ai ricercatori su questo gene.

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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del WDFY3 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

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Storie di famiglia

Storie delle famiglie di WDFY3 :

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Rapporti trimestrali precedenti