WDFY3

De informatie voor deze samenvatting van het WDFY3-gerelateerde syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige WDFY3 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over WDFY3-gerelateerd syndroom, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met WDFY3-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is WDFY3-gerelateerd syndroom?

WDFY3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het WDFY3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het WDFY3-gen speelt een sleutelrol in de groei van hersencellen.

Symptomen

Omdat het WDFY3-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met een WDFY3-gerelateerd syndroom:

  • Licht verstandelijke beperking
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Autisme spectrum stoornis
  • Spraakachterstand
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)

Hoeveel mensen hebben WDFY3-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2026 zullen er ongeveer 97 mensen met WDFY3-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van het WDFY3-gerelateerde syndroom werd in 2012 beschreven.

Lees hieronder meer over het WDFY3-gerelateerde syndroom en kom in contact met andere gezinnen van Simons Searchlight via de onderstaande bronnen.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er is momenteel geen GeneReviews-pagina voor WDFY3.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over WDFY3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen. De beschikbare informatie over WDFY3 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genverandering, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Deze bevat een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar artikelen over WDFY3 vindt u hier. U kunt ook de SFARI Gene -website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Searchlight Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen bij WDFY3 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kunt u meer lezen over het project en u aanmelden.

+

Familieverhalen

Verhalen van gezinnen van WDFY3 :

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen