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Nederlands WDFY3
Abaixo está um resumo do WDFY3 gene observado em publicações de pesquisa.
Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene WDFY3
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a síndrome relacionada ao WDFY3, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome relacionada ao WDFY3 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.
Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndromerelacionada ao WDFY3?
A síndrome relacionada ao WDFY3 ocorre quando há alterações no gene WDFY3.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
As variantes genéticas que causam uma perda de função no WDFY3 estão ligadas a um tamanho de cabeça maior do que a média e ao autismo, e as características médicas geralmente são leves.
Uma variante genética (missense, p.Gly2558Ser) no domínio PH do gene WDFY3, chamada missense, p.Gly2558Ser, foi associada a um tamanho de cabeça menor do que a média.
Função-chave
O gene WDFY3 desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene WDFY3 é importante para o crescimento das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao WDFY3 têm:
- Deficiência intelectual leve
- Atraso no desenvolvimento
- Transtorno do espectro do autismo
- Atraso na fala
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, também chamado de TDAH
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao WDFY3?
Em 2023, os pesquisadores haviam encontrado cerca de 73 pessoas no mundo com uma variante genética WDFY3.
Até o momento, apenas 24 pessoas com detalhes médicos foram descritas em pesquisas médicas.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao WDFY3 foi descrito em 2012.
Saiba mais sobre a síndrome relacionada ao WDFY3 e conecte-se com outras famílias do Simons Searchlight com os recursos abaixo.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoWDFY3 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
WDFY3
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para WDFY3.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o WDFY3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o WDFY3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos do WDFY3 aqui.
Você também pode visitar o site da Simons Foundation‘s SFARI Gene para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do WDFY3 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
Relatórios trimestrais anteriores