Français 
English 
Español 
Deutsch 
Italiano 
Nederlands 
Português WDFY3
Voici un résumé pour le WDFY3 gène observé dans les publications de recherche.
Ces informations ne remplacent pas l’avis d’un médecin.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes WDFY3
Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur le syndrome lié au gène WDFY3, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au gène WDFY3 ou les spécialistes à envisager pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et un éclairage particulier sur la répartition géographique des familles dans le monde..
Répondez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche.
Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !
Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndromelié à WDFY3?
Le syndrome lié à WDFY3 survient lorsque des modifications sont apportées au gène WDFY3.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Les variantes génétiques qui entraînent une perte de fonction du gène WDFY3 sont liées à une taille de tête supérieure à la moyenne et à l’autisme, et les caractéristiques médicales sont généralement légères.
Une variante génétique (faux-sens, p.Gly2558Ser) dans le domaine PH du gène WDFY3, appelée faux-sens, p.Gly2558Ser, a été associée à une taille de tête plus petite que la moyenne.
Rôle clé
Le gène WDFY3 joue un rôle clé dans la croissance des cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène WDFY3 jouant un rôle important dans la croissance des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à WDFY3 ont.. :
- Déficience intellectuelle légère
- Retard de développement
- Troubles du spectre autistique
- Retard de la parole
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à WDFY3?
En 2023, les chercheurs avaient trouvé environ 73 personnes dans le monde présentant une variante génétique WDFY3.
À ce jour, seules 24 personnes présentant des détails médicaux ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.
Le premier cas de syndrome lié au gène WDFY3 a été décrit en 2012.
Pour en savoir plus sur le syndrome WDFY3 et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookWDFY3
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles cérébraux du développement –
WDFY3
GeneReviews
Les GeneReviews sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant.
Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour WDFY3.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour WDFY3, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le gène WDFY3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles de WDFY3 peut être trouvée ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène WDFY3 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
Rapports trimestriels précédents