WDFY3

Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié au gène WDFY3 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes WDFY3

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome lié au gène WDFY3, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au gène WDFY3 ou les spécialistes à envisager pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

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Qu’est-ce que le syndromelié à WDFY3?

Le syndrome lié au gène WDFY3 survient en cas de modification du gène WDFY3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène WDFY3 joue un rôle clé dans la croissance des cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène WDFY3 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène WDFY3 présentent :

  • Déficience intellectuelle légère
  • Retard de développement
  • Troubles du spectre autistique
  • Retard de la parole
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à WDFY3?

En 2026, environ 97 personnes atteintes de syndrome lié au gène WDFY3ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié au gène WDFY3 a été décrit en 2012.

Découvrez-en davantage sur le syndrome associé à WDFY3 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons SearchlightGroupe Facebook WDFY3
  • Base de données génétique de Geisinger sur les troubles neurodéveloppementauxWDFY3
  • NDD GeneHub – WDFY3
  • Site web consacré au gène SFARI – WDFY3
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews pour le gène WDFY3.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant le WDFY3, mais nous ajoutons des ressources à notre site web dès qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur le WDFY3 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin criant d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera. Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche PubMed sur les articles relatifs au gène WDFY3 en cliquant ici. Vous pouvez également consulter le site SFARI Gene de la Fondation Simonspour accéder à des informations destinées aux chercheurs concernant ce gène.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à mieux comprendre les modifications génétiques du WDFY3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Témoignages de familles de WDFY3 :

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