L’histoire de Koby

Par : Kathleen, Parent de Koby, un enfant d’un an avec un changement génétique WDFY3

“Soyez patient”.

Comment est votre famille ?

Mon mari et moi avons une trentaine d’années. Nous avons 6 enfants extraordinaires. 3 de nos enfants (et moi-même) sont tous atteints de WDFY3. Nous sommes originaires du centre de la Floride.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons aller à la plage, faire du shopping, rester en pyjama et regarder des films.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Notre dernier né, Koby. Né en janvier 2020. C’est notre troisième enfant avec WDFY3. Il est né avec une rupture de l’omphalocèle. Il a également souffert d’une lésion cérébrale de type HIE à la naissance. Notre aîné, WDFY3, souffre d’un TDAH sévère et d’un autisme léger. L’enfant du milieu qui en est atteint souffre d’un TDAH sévère. Je suis curieux de voir comment WDFY3 affecte Koby au fur et à mesure qu’il grandit et se développe. Lorsqu’il était enfant, il a eu un sursaut tardif du nouveau-né. Il présentait une hypotonie du tronc. Il a tardé à rouler et à ramper. Mais à 12 mois, il était sur la bonne voie pour tout. Il marche, mange et se porte à merveille.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Soyez patient.